Bijgewerkt op 10 maart 2021
Wat is het XXYY-syndroom?
Het XXYY-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij een jongen met een extra X-chromosoom en een extra Y-chromosoom wordt geboren. Dit kan leiden tot verschillende symptomen en lichamelijke kenmerken.
Wat is de oorzaak?
De cellen in het menselijk lichaam hebben normaal gesproken twee geslachtschromosomen. Eén daarvan is van de vader afkomstig en één van de moeder. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Dit wordt aangeduid met ‘XX’. Jongens hebben een X-chromosoom en een Y-chromosoom. Dit wordt aangeduid met ‘XY’.
Heel zelden ontstaat een situatie waarbij een extra X-chromosoom en een extra Y-chromosoom voorkomt in de cel. Dit wordt aangeduid met ‘XXYY’. Het totale aantal chromosomen is dan niet 46 maar 48. Daarom wordt ook wel gesproken van het 48,XXYY-syndroom.
Het XXYY-syndroom wordt meestal veroorzaakt door de aanwezigheid van extra geslachtschromosomen in de zaadcel waarmee het kind verwekt is. Soms wordt de aandoening veroorzaakt doordat tijdens de celdeling direct na de bevruchting iets mis gaat met de splitsing van de chromosomen over de cellen.
Hoe vaak komt het voor?
Het XXYY-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland enkele baby’s met dit syndroom geboren. De aandoening komt alleen bij jongens voor.
Symptomen en lichamelijke kenmerken
Jongens met het XXYY-syndroom hebben vaak niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme). De ontwikkelingsmijlpalen zijn meestal vertraagd. Dat betekent dus laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan zitten etc. De intellectuele ontwikkeling kan ook achterblijven. Kinderen met dit syndroom hebben vaak moeite om op school mee te komen. Verder is de seksuele ontwikkeling in de puberteit vaak vertraagd. Verder kunnen afwijkingen aan het gebit en het skelet voorkomen, waaronder scoliose. Dit is een zijwaartse verkromming van de wervelkolom. De kans op het krijgen van bepaalde ziekten, zoals suikerziekte, astma en trombose, is verhoogd.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met behulp van karyotypering. Hierbij worden de chromosomen in beeld gebracht. Er zijn niet 46 chromosomen per cel aanwezig, zoals gebruikelijk, maar 48. De extra chromosomen zijn een X-chromosoom en een Y-chromosoom.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het XXYY-chromosoom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen die zich voordoen. Dit wordt ‘symptomatische behandeling‘ genoemd. Zo kan bij een verlaagd testosteron gehalte in het bloed worden overwogen om te behandelen met androgenen. Een dergelijke behandeling gebeurt door een kinderendocrinoloog. Bij vertraagde ontwikkeling van de spraak kan logopedie worden voorgeschreven. Bij problemen met leren kan speciaal onderwijs nodig zijn.
Engelse vertaling
Duitse vertaling
XXYY-Syndrom