Bijgewerkt op 18 april 2022
Wat is het wrinkly skin syndroom?
Het wrinkly skin syndroom – of ‘gerimpelde huidsyndroom’ – is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot rimpeling van de huid op jonge leeftijd. Daarnaast kunnen nog verschillende andere symptomen en lichamelijke kenmerken voorkomen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De ziekte kreeg de naam ‘wrinkly skin syndrome’ van de arts die de aandoening als eerste beschreef. Dat Dr E Gazit in 1973.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het ATP6V0A2 gen genoemd.
Welke symptomen geeft het?
Het wrinkly skin syndroom kan tot onderstaande symptomen en lichamelijke afwijkingen leiden. Niet iedereen met het syndroom zal deze symptomen en afwijkingen hebben.
- rimpelige huid
- vooral op de handrug, de voetrug en de buik
- verhoogd aantal groeven in de handpalmen en voetzolen
- overstrekbare gewrichten
- aangeboren ontwrichting van de heup (congenitale heupluxatie)
- laat sluiten van de voorste fontanel
- opmerkelijk klein hoofd (microcefalie)
- vertraagde intra-uteriene groei
- klein voor de leeftijd
- vertraagde ontwikkeling, leidend tot het laat behalen van ontwikkelingsmijlpalen, zoals:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan staan
- etc.
- afwijkingen in het gezicht, zoals
- brede neusrug
- wijd uiteen staande ogen (hypertelorisme)
Verder lezen / Referenties
- E Gazit, RM Goodman, MB Katznelson en Y Rotem, ‘The Wrinkly Skin Syndrome: a new heritable disorder of connective tissue‘, gepubliceerd in Clinical Genetics van 1973; 4(3): pagina’s 186–192.