Wat is een white sponge nevus?

White sponge nevus is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot witte afwijkingen op het slijmvlies in de mond. De wetenschappelijke naam voor de aandoening is naevus spongiosus albus mucosae. De aandoening wordt gerekend tot de erfelijke huidziekten (genodermatosen).

Wat is de oorzaak?

White sponge nevus wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om stukjes DNA (‘genen’) die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van het stofje keratine. Het gaat om mutaties (afwijkingen) in het KRT4-gen of het KRT13-gen. Hierdoor ontstaan kenmerkende afwijkingen in het slijmvlies van de mond.

De mutaties erven autosomaal dominant over. Dat betekent dat als een mutatie van één van beide ouders wordt geërfd het kind de aandoening zal krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De aandoening leidt tot de volgende afwijkingen:

  • witte plekken aan de binnenkant van de wang
  • soms witte plekken op de tong
  • soms witte plekken op het tandvlees
  • soms pijn in de mond, bijvoorbeeld tijdens het eten
  • soms gaan de afwijkingen bloeden

De afwijkingen zijn vaak al aanwezig vanaf de geboorte. Soms ontstaan ze in de vroege kinderjaren.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt meestal gesteld door een dermatoloog. Dit gebeurt op grond van het aspect van de afwijking. Onderscheid met sommige andere afwijkingen kan worden gemaakt door te beoordelen of de afwijkingen afstrijkbaar zijn. Dat is bij white sponge nevus niet het geval.

De diagnose kan worden bevestigd met een biopsie. Daarbij wordt een stukje weefsel uit de afwijking gehaald. Dit wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij zijn versterkte verhoorning (hyperkeratose) en acanthose zichtbaar.

Wat is de behandeling?

White sponge nevus is een volstrekt goedaardige aandoening. Behandeling is niet nodig. Bij klachten kan een lokaal werkend corticosteroïd of een tetracycline-oplossing worden voorgeschreven.

Engelse vertaling

white sponge nevus

Synoniemen

white sponge naevus, naevus spongiosus albus mucosae

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *