Warsaw breakage syndroom

Bijgewerkt op 30 november 2023

Wat is het Warsaw breakage syndroom?

Het Warsaw breakage syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen kan leiden. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Warsaw breakage syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het DDX11-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald enzym. Het gaat om het enzym ChIR1. Het speelt een belangrijke rol bij de vermenigvuldiging van DNA voor de celdeling. Daarnaast speelt het ook een rol bij het herstellen van foutjes in het DNA die kunnen optreden tijdens de celdeling.

Door een afwijking (mutatie) in het DDX11-gen wordt geen of te weinig van het enzym ChIR1 aangemaakt. Hierdoor wordt de celdeling belemmerd. Omdat foutjes in het DNA niet hersteld worden zal steeds meer schade aan het DNA ontstaan. De schade aan het DNA leidt ertoe dat breukjes in het DNA ontstaan. Dit heeft geleid tot de term ‘breakage’ in ‘Warsaw breakage syndroom’, vanwege de herkomst van de eerste patient die in 2010 werd beschreven met deze aandoening.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verstandelijke beperking
  • achterblijvende groei
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht
    • lang gezicht
    • smal voorhoofd
    • teruggetrokken kin
    • korte neus
    • afwijkende oren
    • plat filtrum (deel van het gezicht tussen neus en mond)
  • slechthorendheid
  • aangeboren hartafwijkingen
  • verminderde afweer tegen infecties

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Al tijdens een zwangerschapsecho (prenatale echo) kan sprake zijn van achterblijvende groei. Artsen spreken in dat geval van intra-uteriene groeivertraging.

Engelse vertaling

Warsaw breakage syndrome, WBS

ICD10-code

Q87.8

ICD11-code

LD2F.1Y

OMIM-nummer

613398

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven