Warburg micro-syndroom

Wat is het Warburg micro-syndroom?

Het Warburg micro-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende ziekteverschijnselen waaronder microcefalie (klein hoofd), kleine ogen en kleine zaadballen. De aandoening werd in 1993 voor het eerst beschreven door Warburg.

Wat is de oorzaak?

Het Warburg micro-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn vier stukjes DNA waarvan bekend is dat ze betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van dit syndroom. Op grond van het afwijkende gen wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

TypeGenChromosoom
Type 1RAB3GAP1chromosoom 2
Type 2RAB3GAP2chromosoom 1
Type 3RAB18chromosoom 10
Type 4TCB1D20chromosoom 20
verschillende typen Warburg micro-syndroom

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Warburg micro-syndroom kunnen de volgende symptomen en kenmerken vertonen:

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Warburg micro-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Zo kan in het geval van epilepsie worden behandeld met anti-epileptica.

Engelse vertaling

Warburg Micro syndrome

Plaats een reactie