Bijgewerkt op 30 november 2021
Wat is het Warburg micro-syndroom?
Het Warburg micro-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende ziekteverschijnselen waaronder microcefalie (klein hoofd), kleine ogen en kleine zaadballen. De aandoening werd in 1993 voor het eerst beschreven door Warburg.
Wat is de oorzaak?
Het Warburg micro-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn vier stukjes DNA waarvan bekend is dat ze betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van dit syndroom. Op grond van het afwijkende gen wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.
| Type | Gen | Chromosoom |
| Type 1 | RAB3GAP1 | chromosoom 2 |
| Type 2 | RAB3GAP2 | chromosoom 1 |
| Type 3 | RAB18 | chromosoom 10 |
| Type 4 | TCB1D20 | chromosoom 20 |
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Warburg micro-syndroom kunnen de volgende symptomen en kenmerken vertonen:
- klein hoofd (microcefalie)
- kleine ogen
- kleine zaadballen
- niet ingedaalde zaadballen
- verstandelijke beperking
- dunne oogzenuw (atrofie van de nervus opticus)
- aangeboren staar (congenitaal cataract)
- grote pupillen die niet goed reageren op licht
- epileptische aanvallen
- vertraagde ontwikkeling
- verlies van eerder aangeleerde vaardigheden
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Warburg micro-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Zo kan in het geval van epilepsie worden behandeld met anti-epileptica.