Bijgewerkt op 17 juni 2021 door Simpto.nl
Wat is het WAGR-syndroom?
Het WAGR-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot de verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.
Wat is de oorzaak?
Het WAGR-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11 dat het WT1-gen wordt genoemd. Vaak zijn ook andere genen op chromosoom 11 betrokken bij de aandoening, namelijk het BDNF-gen en het PAX6-gen.
Welke symptomen en ziekteverschijnselen geeft het?
- verstandelijke beperking
- het op vroege leeftijd ontstaan van een gezwel in de nier (Wilms’ tumor)
- afwijkingen aan de geslachtsorganen
- afwijkingen aan de ogen
- niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
- ernstig overgewicht (obesitas)
- nierfalen (slecht werkende nieren)
Engelse vertaling
WAGR syndrome, deletion 11p13, Wilms tumor-aniridia-genitourinary anomalies-intellectual disability syndrome
Duitse vertaling
WAGR-Syndrom