Bijgewerkt op 1 november 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Imerslund-Gräsbeck?
Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck is een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot een tekort aan vitamine B12. Dit kan weer leiden tot een vorm van bloedarmoede die pernicieuze anemie wordt genoemd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Behandeling bestaat uit injecties met vitamine B12.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van Imerslund-Gräsbeck is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. Waarschijnlijk zijn er in Nederland hooguit enkele tot enkele tientallen mensen met deze aandoening.
Wat is de oorzaak?
Het Imerslund-Gräsbeck syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste stukje zit op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het CUBN-gen genoemd. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom 14. Dit stukje DNA wordt het AMN-gen genoemd. Beide stukjes DNA (‘genen’) zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van bepaalde eiwitten. Het gaat om eiwitten waaruit de zogenaamde CUBAM-receptor wordt samengesteld. Deze receptor zorgt voor (1) opname van vitamine B12 in de darm, en (2) heropname van eiwitten die in de nieren zijn uitgescheiden in de urine.
Door de verandering (mutatie) in één van beide genen wordt te weinig van de betreffende receptoren aangemaakt. Het gevolg is dat het lichaam niet goed in staat is om vitamine B12 op te nemen in de darm, en tevens niet goed in staat is om tegen te houden dat te veel eiwitten worden uitgescheiden in de urine. Dit laatste leidt tot proteïnurie.
Hoe erft het over?
Het Imerslund-Gräsbeck syndroom erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan ‘drager’ van de afwijking maar hebben de ziekte zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een gezonde versie van het gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen kunnen voorkomen:
- achterblijvende groei
- verminderde weerstand tegen infecties
- symptomen van bloedarmoede:
- moeheid
- kortademigheid
- verminderd uithoudingsvermogen
- bleek gezicht
- geelzucht
- op den duur kunnen afwijkingen aan zenuwbanen in het ruggenmerg ontstaan; dit kan leiden tot klachten als wankel lopen
- aantasting van zenuwuiteinden (perifere neuropathie); dit kan leiden tot tintelingen of een prikkelend gevoel in tenen, voeten, en vingers
Kijk voor meer informatie over symptomen op de webpagina over vitamine B12-tekort en de webpagina over pernicieuze anemie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aandoening kan aan het licht komen als op de kinderleeftijd bloedarmoede ontstaat. Bij bloedonderzoek blijkt dan sprake te zijn van een zogenaamde megaloblastaire anemie. Daarbij zijn de rode bloedcellen (erytrocyten) opvallend groot. Dit past bij een tekort aan vitamine B12. Het vitamine B12 gehalte is verlaagd. In de urine is regelmatig sprake van een teveel aan eiwitten (proteïnurie).
De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het CUBN-gen of het AMN-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
De behandeling bestaat uit vitamine B12-injecties. Deze dienen levenslang te worden toegediend.
Engelse vertaling
Imerslund-Gräsbeck syndrome, familial megaloblastic anemia, selective cobalamin malabsorption with proteinuria, selective vitamin B12 malabsorption with proteinuria
ICD10-code
D51.1
ICD11-code
3A01.Y
OMIM-nummer
261100, 618882
Niet gevonden wat je zocht?
Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.