VEXAS syndroom

Bijgewerkt op 19 februari 2022 door Simpto.nl

Wat is het VEXAS syndroom?

Het VEXAS syndroom is een zeldzame aandoening waarbij door een foutje in het DNA afwijkende bloedcellen worden gevormd. Dit geeft aanleiding tot ontstekingsreacties en afwijkende voorlopers van bloedcellen in het beenmerg. De aandoening komt alleen bij jongens/mannen voor.

VEXAS is een afkorting van de engelse termen voor kenmerken die dit ziektebeeld beschrijven: Vacuoles – E1 enzyme – X-linked – Autoinflammatory – Somatic. De aandoening werd in 2020 voor het eerst beschreven.

Hoe vaak komt ’t voor?

VEXAS syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt. Wij schatten dan in Nederland enkele tientallen mensen deze ziekte hebben.

Wat is de oorzaak?

Het VEXAS syndroom ontstaat door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het UBA1-gen wordt genoemd.

Wat is de behandeling?

Verschillende behandeling zijn toegepast, waaronder beenmergtransplantatie en toediening van het middel siltuximab.

Engelse vertaling

VEXAS syndrome

Plaats een reactie