VACTERL associatie

Bijgewerkt op 2 december 2023

Wat is de VACTERL associatie?

VACTERL associatie is een combinatie van aangeboren afwijkingen die voor kan komen bij een pasgeboren baby. In tegenstelling tot bij een syndroom is er bij een associatie geen bekende onderliggende verklaring voor het gezamenlijk voorkomen van de afwijkingen. De naam VACTERL is een afkorting voor de engelse termen voor de afwijkingen die voorkomen bij deze associatie:

V – Vertebral anomalies = afwijkingen aan de wervels
A – Anorectal malformations = afwijkingen aan anus en/of endeldarm
C – Cardiovascular anomalies = afwijkingen aan hart en vaten
T – Tracheoesophageal fistula = fistel (verbinding) tussen luchtpijp en slokdarm
E – Esophageal atresia = niet aangelegde of blind eindigende slokdarm
R – Renal (Kidney) and/or radial anomalies = afwijkingen aan de nier en/of de radius (spaakbeen)
L – Limb defects = afwijkingen aan de ledematen

Er wordt van VACTERL associatie gesproken als ten minste drie van de hierboven genoemde aangeboren afwijkingen aanwezig zijn.

Oorspronkelijk wordt de VACTERL associatie VATER associatie genoemd. Deze naam werd in 1972 bedacht door Dr Linda Quan en Dr David Smith. Later werd duidelijk dat, naast de door Quan en Smith beschreven afwijkingen, ook afwijkingen van het hart (“cardial anomalies”) en de nieren (“renal anomalies”) voorkwamen. Om die reden werden respectievelijk de “C” en de “R” toegevoegd en wer het VACTERL associatie.

Hoe vaak komt het voor?

VACTERL associatie is zeldzaam. Het komt bij ongeveer 1 op de 25.000 pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland zo’n 5-10 kinderen met deze combinatie van aangeboren afwijkingen worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Het is niet goed bekend waarom sommige baby’s worden geboren met een VACTERL associatie. Wel is duidelijk dat de associatie vaker voorkomt bij kinderen met bepaalde aangeboren aandoeningen, waaronder het syndroom van Edwards (trisomie 18). Ook komt de associatie bij sommigen in de familie voor. Dit zou kunnen wijzen op een overerfbare genetische afwijking.

Welke symptomen geeft het?

Hieronder een overzicht van de afwijkingen die kunnen voorkomen.

Wervelkolom

Bij ongeveer 80% van de kinderen die worden geboren met VACTERL associatie worden afwijkingen aan de wervelkolom gevonden. Meestal gaat het om onderontwikkelde wervels. Op oudere leeftijd ontstaat vaak een kromming van de wervelkolom (scoliose).

Anus

Bij ongeveer 75% van de kinderen met VACTERL associatie is de anus niet aanwezig. Dit is een ernstige afwijking waarvoor een operatie gedurende de eerste levensdagen noodzakelijk is. Vaak zijn meerdere operaties nodig om de anus goed aan te leggen.

Hart

Ongeveer 60% van de kinderen met VACTERL associatie heeft een aangeboren hartafwijking. Het gaat meestal om een zogenaamd ventrikelseptumdefect (VSD), een atriumseptumdefect (ASD) of een zogenaamde tetralogie van Fallot. Minder vaak voorkomende afwijkingen zijn truncus arteriosus en transpositie van de grote vaten.

Luchtpijp en slokdarm

Bij ongeveer 70% van de kinderen is sprake van een blind eindigende slokdarm met een fistel (verbinding) naar de luchtpijp (trachea).

Nieren

Ongeveer de helft van de baby’s met VACTERL associatie heeft een aangeboren afwijking van de nieren. Er kan sprake zijn van het ontbreken van één of beide nieren (renale agenesie), terugstromen van urine vanuit de blaas naar de nier (vesicorenale reflux) en/of een belemmerde uitstroom van urine van de nieren naar de blaas. Deze afwijkingen kunnen leiden tot nierfalen.

Navelstreng

Een normale navelstreng heeft twee slagaders en een ader. Ongeveer 35% van de baby’s met VACTERL associatie heeft slechts één slagader in de navelstreng.

Ledematen

Ongeveer 70% van de baby’s heeft afwijkingen aan armen, handen en/of vingers. Het gaat om samengroeien van vingers (syndactylie), extra vingers (polydactylie), en een onvolgroeid of afwezig spaakbeen (radius) van de onderarm.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er is geen test waarmee de VACTERL associatie kan worden vastgesteld. Zodra een aangeboren afwijking die bij deze associatie past wordt gevonden zal aanvullend onderzoek worden ingesteld om erachter te komen wat de onderliggende diagnose is. In de praktijk betekent dat dat de diagnose pas kan worden gesteld als andere oorzaken voor de gevonden afwijking zijn uitgesloten. Daarnaast moeten, om de diagnose te kunnen stellen, minimaal drie afwijkingen worden gevonden die passen bij de VACTERL associatie.

ontbreken van het spaakbeen bij een baby met VACTERL associatie
ontbreken van het spaakbeen op een röntgenfoto van een baby met VACTERL associatie – bron: Raffi Ourfalian, Radiopaedia.org

Wat is de behandeling?

De behandeling hangt af van de combinatie van afwijkingen die zich voordoet, en de ernst daarvan. De behandeling zal daarom voor elk kind met VACTERL associatie verschillend zijn. Vaak zullen meerder operaties nodig zijn om de verschillende afwijkingen te corrigeren.

Synoniemen

VATER associatie

Engelse vertaling

VACTERL association, VACTERL syndrome, VATER association, VATER syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven