Bijgewerkt op 7 april 2021
Wat is tyrosinemie type 1?
Tyrosinemie type 1 is een zeldzame erfelijke ziekte. De aandoening leidt tot ophoping van tyrosine in bepaalde weefsels en organen, vooral de lever en de nieren. Dat veroorzaakt klachten en afwijkingen. De ziekte wordt behandeld met het geneesmiddel nitisinon en een speciaal dieet.
Oorzaak
Tyrosinemie type 1 wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het FAH-gen genoemd. Het bevat de code voor de productie van fumarylacetoacetaat hydrolase (FAH). Door het foutje in dit FAH-gen wordt onvoldoende FAH aangemaakt.
FAH is een enzym. Een enzym is een stofje dat een bepaalde chemische reactie in ons lichaam bevordert. Het gaat in dit geval om een chemische reactie waarbij de aminozuren tyrosine en fenylalanine worden omgezet in de stoffen acetoacetaat en fumaraat.
Doordat kinderen met tyrosinemie type 1 dit enzym niet of nauwelijk aanmaken zijn ze niet in staat om tyrosine en fenylalanine om te zetten. Het gevolg is dat tyrosine zich ophoopt in bepaalde organen en weefsels. Dat kan ertoe leiden dat die organen en weefsels schade oplopen.
Tyrosinemie type 1 wordt recessief overgeërfd. Dat betekent dat een afwijkend FAH-gen van zowel de vader als de moeder moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Diagnose
Meestal wordt tyrosinemie type 1 ontdekt bij pasgeboren baby’s. Onderzoek naar deze ziekte maakt namelijk deel uit van de zogenaamde ‘hielprik‘-screening. Het is belangrijk om de ziekte vroeg op te sporen. Dan kan namelijk tijdig worden begonnen met de behandeling. Hoe langer wordt gewacht met behandelen, des te meer schade aan organen en weefsels kan ontstaan.
Behandeling
Tyrosinemie type 1 wordt behandeld met het geneesmiddel nitisinon en een speciaal dieet.
Nitisinon
Nitisinon (merknaam: Orfadin) is een geneesmiddel tegen tyrosinemie type 1.
Dieet
Kinderen met tyrosinemie type 1 krijgen een speciaal eiwit-beperkt dieet. Dit gebeurt in overleg met een diëtist.
Doel van dit dieet is om zo min mogelijk tyrosine en fenylalanine binnen te krijgen. Deze aminozuren zijn namelijk verantwoordelijk voor de schade die aan weefsels en organen kan ontstaan.
Omdat eiwitten voor de groei van het kind van belang zijn wordt tevens een voedingssupplement van aminozuren gegeven. Dat aminozuurpreparaat bestaat uit de belangrijke aminozuren behalve tyrosine en fenylalanine.
Levertransplantatie
Als nitisinon en dieet onvoldoende effect hebben kan leverfalen optreden. In dat geval kan een levertransplantatie uitkomt bieden.
Hoe vaak komt het voor?
Tyrosinemie type 1 is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. De aandoening komt voor bij naar schatting 1 op de 200.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat er elk jaar gemiddeld één kind met deze ziekte geboren wordt in Nederland.
Synoniemen
Andere namen voor tyrosinemie type 1 zijn erfelijke tyrosinemie type 1 en hereditaire tyrosinemie type 1.
Engelse vertaling
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 21 december 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 22 december 2017