Tyrosinemie

Wat is tyrosinemie?

Tyrosinemie is een ernstige aangeboren ziekte die kan leiden tot een slecht werkende lever (leverfalen), slecht werkende nieren (nierfalen) en verstandelijke beperking. Er zijn drie vormen van deze ziekte.

Diagnose

Bij de meeste kinderen met tyrosinemie wordt de ziekte vlak na de geboorte ontdekt door de hielprik.

Bij bloedonderzoek kan een verlaging van het bloedsuikergehalte (hypoglycemie) worden gevonden.

Oorzaak

Tyrosine is een aminozuur. Dat is een onderdeel van eiwitten die wij binnenkrijgen met de voeding. Kinderen met tyrosinemie kunnen geen tyrosine omzetten. Ze missen één van de drie stofjes die nodig zijn om tyrosine om te zetten.

Afhankelijk van wel stofje ze missen wordt onderscheid gemaakt tussen:

Bij elk van deze vormen kunnen weer andere symptomen en kenmerken optreden. Ook is de behandeling anders voor de verschillende vormen.

Symptomen en kenmerken

De volgende symptomen en verschijnselen kunnen optreden:

  • Slecht werkende lever (leverfalen)
  • Slecth werkende nieren (nierfalen)
  • Verstandelijke beperking
  • Aanvallen van porfyrie
  • Verlaagd glucose gehalte in het bloed (hypoglycemie)

Welke symptomen en kenmerken op de voorgrond treden is afhankelijk van het type tyrosinemie.

Behandeling

Tyrosinemie kan worden behandeld met NTBC (nitisinon) en een speciaal dieet. Kijk voor meer informatie over de behandeling bij de afzonderlijke vormen van de ziekte.

Beloop

Zonder behandeling kan tyrosinemie leiden tot een vroegtijdige dood. Ook is er een verhoogde kans op het krijgen van leverkanker.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *