Tubereuze sclerose

Wat is tubereuze sclerose?

Tubereuze sclerose – ook ‘ziekte van Bourneville-Pringle’ genoemd – is een erfelijke aandoening die kan leiden tot huidafwijkingen en tot het ontstaan van goedaardige tumoren op verschillende plaatsen in het lichaam (nieren, longen, hart, hersenen, lever). Hoewel de tumoren goedaardig zijn kunnen ze toch voor problemen zorgen. Ze kunnen bijvoorbeeld gaan bloeden of op omliggende structuren gaan drukken.

Wat is de oorzaak?

Tubereuze sclerose is een erfelijke ziekte. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in bepaalde stukjes DNA die voor de aanmaak van bepaalde stoffen in ons lichaam zorgen. Een stukje DNA dat voor de productie van een bepaald stofje zorgt wordt een ‘gen’ genoemd. Van twee van dergelijke ‘genen’ is bekend dat ze betrokken zijn bij tubereuze sclerose, namelijk het TSC1-gen op chromosoom 9 en het TSC2-gen op chromosoom 16. Afwijkingen van deze twee genen kunnen leiden tot het ontstaan van de ziekte.

Dat de ziekte erfelijk is betekent niet dat de ziekte altijd van de ouders wordt geërfd. De afwijking in de betreffende genen kan namelijk ook vanzelf ontstaan. Dit wordt met een mooi woord ‘de novo mutatie’ genoemd. Als de ziekte wel wordt overgeërfd dan gebeurt dat op een dominante manier. Dat betekent dat iemand van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te krijgen om ziek te worden. Dit in tegenstelling tot ‘recessieve overerving’ waarbij van beide ouders een afwijkend gen moet worden gekregen om ziek te worden.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Tubereuze sclerose is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij naar schatting 30-35 mensen gesteld. De diagnose wordt meestal gesteld bij kinderen of jongvolwassenen.

Welke klachten geeft het?

Sommige mensen met tubereuze sclerose hebben niet of nauwelijks klachten. Anderen hebben vanaf jonge leeftijd juist veel klachten. De volgende klachten kunnen voorkomen bij deze ziekte:

  • huidafwijking
  • witte plekjes op de huid
  • stuiptrekkingen
  • moeite met leren
  • verstandelijke beperking
  • afwijking aan de iris
  • laat met gaan kruipen
  • laat met gaan lopen
  • laat met gaan praten
  • laat met gaan staan
  • laat met gaan zitten
  • laat met omrollen
  • bultjes in het gezicht
  • witte lok haar
  • moeite met concentreren
  • bultjes op de neus
  • bultjes op de teen
  • bultjes op de wang
  • gele bultjes in het gezicht
  • gelige bultjes op de neus
  • gelige bultjes op de wangen
  • bultjes bij de nagels
  • bultjes op de oogleden
  • rode bultjes rond de mond
  • witte plekjes in de zij
  • witte plekjes op beide billen
  • witte plekjes op de borstkas
  • witte plekjes op de buik
  • witte plekjes op de rug
  • rode bultjes op de oogleden
  • rode bultjes in het gezicht
  • woedeaanvallen
  • aangespannen spieren (spierspasmen, spasticiteit, spierrigiditeit)
  • bultje op de teen
  • bultje op de vinger
  • omgang met anderen vermijden
  • rode bultjes op de neus
  • ruisje aan het hart
  • rode bultjes op de tenen
  • rode bultjes op de wang
  • zelfbeschadiging
  • drug gedrag
  • agressief gedrag
  • onregelmatige hartslag
  • rode of roze urine
  • verharde huid onder aan de rug
  • bultjes in de nek
  • witte plekken op het voorhoofd
  • verharde huid in de nek
  • bultje op de huid
  • bultjes op de huid
  • bultjes op het tandvlees
  • groot hoofd
  • lichtbruine vlek op de huid
  • putjes in de tanden
  • rode bultjes
  • rode bultjes op het tandvlees
  • rood bultje op de huid
  • rood bultje op het tandvlees
  • verharde huid onder de vingernagels en teennagels
  • wratjes aan de basis van de teennagels
  • bloed bij de urine
  • bultjes op de schouder

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen medicijn waarmee tubereuze sclerose genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van symptomen. Dat betekent dat iemand met epileptische aanvallen behandeld zal worden met geneesmiddelen tegen epilepsie (anti-epileptica).

Ook zullen mensen met tubereuze sclerose regelmatig gecontroleerd worden om te beoordelen of er gezwellen gaan groeien in de nieren, de hersenen, of de longen.

Engelse vertaling

tuberous sclerosis

Andere namen voor tubereuze sclerose zijn tubereuze sclerose complex, ziekte van Pringle-Bourneville, ziekte van Bourneville, TSC, epiloia, ziekte van Bourneville-Pringle, Bourneville-Pringle syndroom, syndroom van Bourneville-Pringle, morbus Bourneville-Pringle

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *