Wat is trisomie 9p?
Trisomie 9p is een aangeboren afwijking van de chromosomen. Dit leidt tot verschillende symptomen en afwijkingen. Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnose en behandeling van trisomie 9p.
Trisomie 9p werd in 1970 voor het eerst beschreven.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen en volwassenen met trisomie 9p kunnen de volgende kenmerken en symptomen hebben:
- afgeplat achterhoofd (brachycefalie)
- ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
- korte vingers
- clinodactylie
- korte afstand tussen neus en bovenlip (kort filtrum)
- diepliggende ogen
- afhangende mondhoeken
- afstaande oren
- komvormige oorschelpen
- volle neuspunt
- brede neusrug
- verstandelijke beperking
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan op grond van de symptomen en afwijkingen worden vermoed. Bevestigen van de diagnose gebeurt met chromosoomonderzoek. Hierbij wordt een extra stukje chromosoom 9 gezien.
Engelse vertaling
trisomy 9p, partial trisomy 9
Duitse vertaling
Partielle Trisomie 9p, Rethoré-Syndrom
Verder lezen / Referenties
- C van Ravenswaaij-Arts, E van der Looij en D Smeets, ‘Trisomie 9p: klinisch beeld en het belang van familieonderzoek’, gepubliceerd in ‘Casuïstische mededelingen’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 27 maart 1999; 143(13): pagina’s 682-686.