Wat is trisomie 13?

Trisomie 13 is een aangeboren afwijking waarbij in de cellen van het lichaam drie chromosomen 13 voorkomen in plaats van twee. Dit kan tot allerlei verschillende symptomen en verschijnselen leiden.

Trisomie 13 werd in 1657 voor het eerst waargenomen door Dr Thomas Bartholin. Pas in 1960 werd door Dr Klaus Pätau ontdekt dat het om een chromosomale afwijking ging. Daarom wordt de aandoening ook vaak syndroom van Pätau genoemd.

Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen en lichamelijke kenmerken, diagnostiek en behandeling van trisomie 13.


Hoe vaak komt het voor?

Trisomie 13 is een zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer tien kinderen met deze aandoening geboren.


Wat is de oorzaak?

Trisomie 13 ontstaat door een fout bij de celdeling. Dit wordt nondisjunctie van de chromosomen genoemd. Het treedt op tijdens de meiose. Het gevolg is dat de cellen in het lichaam niet twee maar drie chromosomen 13 hebben.

Er is ook een variant van de ziekte waarbij slechts een deel van de cellen van het lichaam drie chromosomen 13 hebben. Dit wordt ‘mozaïek trisomie 13’ genoemd.

Voorbeelden van andere aandoeningen waarbij drie kopiën van een chromosoom voorkomen zijn trisomie 21 (syndroom van Down) en trisomie 18 (syndroom van Edwards).


Symptomen en lichamelijke kenmerken

De volgende symptomen en verschijnselen kunnen voorkomen bij kinderen met trisomie 13:

  • opvallend klein hoofd (microcefalie)
  • opvallend kleine ogen (microftalmie)
  • afwijkingen aan de ogen, zoals:
    • coloboom van de iris
    • onderontwikkeld netvlies
    • staar (cataract)
    • onderontwikkelde oogzenuw
    • nystagmus (snelle trekkende bewegingen van de ogen
    • één oog (cyclopie)
  • open ruggetje
  • extra tenen en/of vingers (polydactylie)
  • afwijkingen aan de hersenen
  • holoprosencephaly (failure of the forebrain to divide properly)
  • verstandelijke beperking
  • proboscis
  • laag ingeplante oren
  • uitstekend hielbeen
  • rocker-bottom feet
  • defect in de buikwand
  • huiddefecten (aplasia cutis)
  • gespleten gehemelte
  • aangeboren hartafwijking, bijvoorbeeld:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Al voor de geboorte kunnen op een zwangerschapsecho afwijkingen te zien zijn die passen bij dit syndroom. Zo zijn afwijkingen aan de hersenen en extra vingers of tenen vaak goed zichtbaar. Om de diagnose te bevestigen is onderzoek van de chromosomen nodig. Bij een dergelijke karyotypering worden drie in plaats van twee chromosomen 13 gevonden.


Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee trisomie 13 kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten of afwijkingen die zich voordoen.


Wat is de prognose?

De levensverwachting van kinderen met trisomie 13 is slecht. De meeste kinderen zullen binnen een jaar na de geboorte overlijden aan de gevolgen van complicaties. Enkele patiënten met een milde variant van dit syndroom hebben de volwassen leeftijd gehaald.


Andere talen

Engelse vertaling

trisomy 13

Duitse vertaling

Trisomie 13, Pätau-Syndrom


Synoniemen

Andere namen voor deze aandoening zijn syndroom van Pätau, syndroom van Patau, ziekte van Patau, Pätau-syndroom en Pätausyndroom.


Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *