Trimethylaminurie

Wat is trimethylaminurie?

Trimethylaminurie is een zeldzame ziekte waarbij het stofje trimethylamine niet of onvoldoende worden afgebroken. Het wordt vervolgens in grote hoeveelheden uitgescheiden in de urine en via het zweet.

Omdat trimethylamine naar vis ruikt hebben mensen met deze aandoening vaak nare lichaamsgeur. De aandoening wordt daarom ook ‘vissegeursyndroom’ genoemd.

De aandoening wordt behandeld met een dieet waarbij voedingsmiddelen die makkelijk worden omgezet in trimethylamine zo veel mogelijk worden weggelaten.

trimethylaminurie (vissegeursyndroom) - oorzaak - symptomen - behandeling
trimethylaminurie (vissegeursyndroom) – oorzaak – symptomen – diagnose – behandeling

Wat is de oorzaak?

Trimethylaminurie is een zeldzame ziekte waarbij een bepaald stofje in het lichaam ontbreekt. Het gaat om een enzym dat betrokken is bij de afbraak van trimethylamine. Trimethylamine is een afbraakproduct dat vrijkomt bij de vertering van plantaardige en dierlijke voedingsmiddelen. Trimethylamine ruikt naar vis. Mensen met trimethylaminurie hebben een tekort aan het enzym FMO3. FMO3 staat voor ‘Flavine-bevattend Mono-Oxydase 3’.

FMO3 zorgt ervoor dat trimethylamine in de lever wordt omgezet in trimethylamine-N-oxide. Bij mensen met trimethylaminurie gebeurt dat onvoldoende. Daardoor ontstaat er een overmaat aan trimethylaminurie in het lichaam. Dit wordt voor een deel uitgeplast via de urine. Daarnaast wordt het ook uitgescheiden in zweet en via de adem. Het gevolg is dat kinderen en volwassenen met deze aandoening ruiken naar vis. Dat leidt vaak tot problemen in de omgang met anderen.

Erfelijkheid

Bij de meeste mensen met trimethylaminurie is er sprake van een afwijking in het DNA. Het gaat dan om een afwijking van het zogenaamde ‘FMO3-gen’ op chromosoom 1. Om de aandoening te krijgen moet van zowel de vader als de moeder een afwijkend gen worden geërfd. Dit wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. Het betekent dat de ouders zelf weliswaar ‘drager’ van het afwijkende stukje DNA zijn, maar zelf de ziekte niet hebben. Ze hebben immers nog een chromosoom met een gezond gen, waardoor zij zelf wel voldoende FMO3 kunnen aanmaken.

trimethylaminurie ('vissegeursyndroom') - recessieve overerving
trimethylaminurie (‘vissegeursyndroom’) – recessieve overerving

De kans dat een kind van ouders die drager van het afwijkende gen zijn is 25%. De kans dat de ouders een kind krijgen dat zelf ook drager is is 50%. De kans dat een kind twee gezonde genen erft is 25%.

Symptomen en verschijnselen

Het meest kenmerkende symptoom van trimethylaminurie is een afwijkende lichaamsgeur die vergelijkbaar is met de geur van vis. Verder leidt de aandoening vaak tot een ‘slechte adem‘ (uit de mond stinken).

Door de afwijkende lichaamsgeur worden mensen met de aandoening vaak vermeden door anderen. Dat kan tot sociale isolatie leiden, en daardoor zelfs tot depressie. Daarom is het van belang om de diagnose tijdig te stellen. Dan is het namelijk mogelijk om er iets aan te doen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Trimethylaminurie kan worden aangetoond met behulp van urineonderzoek. Het gehalte aan trimethylamine in de urine is sterk verhoogd. Het gehalte van trimethylamine-N-oxide (waarin trimethylamine wordt omgezet) is juist verlaagd.

Eventueel kan de diagnose worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij kan de afwijking van het FMO3-gen worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee trimethylaminurie kan worden genezen. De behandeling van trimethylaminurie bestaat uit een speciaal dieet. Hiervoor wordt doorverwezen naar een diëtist.

Dieet

Bij het dieet worden voedingsmiddelen die makkelijk worden omgezet naar trimethylamine weggelaten of in slechts geringe hoeveelheden toegepast. Het gaat om voedingsmiddelen die choline, carnitine, stikstof, zwavel en/of lecithine bevatten. Voorbeelden van dergelijke voedingsmiddelen zijn eieren (eidooiers), bepaalde groenten (broccoli, bloemkool), pinda’s, soja, rood vlees, bepaalde vissoorten (bijvoorbeeld inktvis), champignons en bonen.

Tijdens zwangerschap en het geven van borstvoeding wordt het dieet aangepast.

Overige

Naast een dieet zijn er verschillende andere maatregelen die kunnen worden toegepast, zoals:

  • gebruik van deodorant
  • regelmatig een bad nemen
  • gebruik van zure zepen bij het wassen (pH tussen 5,5-6,5)
  • kleren vaak wassen
  • gebruik van lage doseringen antibiotica om het aantal bacteriën in de darm terug te dringen; deze bacteriën zijn betrokken bij de omzetting naar trimethylamine; voorbeelden van antibiotica die hiervoor worden gebruikt zijn neomycine en metronidazol

Andere talen

Engelse vertaling

trimethylaminuria, fish odor syndrome, fish odour syndrome

ICD10-code

E88.8

Verder lezen / Referenties

  • TA Stehmann, B van Houten en J van der Deure, ‘Trimethylaminurie: ‘Help, mijn kind ruikt naar vis!’, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstiek’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 31 maart; 162(13): D2068.
vissegeursyndroom (trimethylaminurie) - artikel in het NTVG
vissegeursyndroom (trimethylaminurie) – artikel in het NTVG

Synoniemen voor trimethylaminurie zijin vissegeursyndroom, visgeursyndroom, vissengeursyndroom, en vissengeur syndroom.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 3 april 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 3 april 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *