Trichorinofalangeaal syndroom

Bijgewerkt op 3 juni 2024

Wat is het trichorinofalangeaal syndroom?

Het trichorinofalangeaal syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder geringe lichaamslengte, verstandelijke beperking, dun hoofdhaar, afwijkende gezichtskenmerken, en afwijkingen aan het skelet. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • klein voor de leeftijd
  • verstandelijke beperking
  • dun hoofdhaar
  • kenmerkende afwijkingen van het gezicht:
    • brede neusbrug
    • bolle neuspunt
    • lang filtrum
    • dunne bovenlip
    • afstaande oren
  • korte vingers
  • kleine nagels

Synoniemen

trichorhinofalangeaal syndroom

Engelse vertaling

trichorhinophalangeal syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven