Transcobalamine II deficiëntie

Wat is transcobalamine II deficiëntie?

Transcobalamine II deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die …

Hoe vaak komt het voor?

Transcobalamine II deficiëntie is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Wij schatten dat jaarlijks in Nederland gemiddeld hooguit 1-2 kinderen met deze aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Transcobalamine II deficiëntie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 22. Dit stukje DNA wordt het TCN2-gen genoemd. Het is betrokken bij de productie van het eiwit transcobalamine. Transcobalamine is van belangt voor de opname van vitamine B12 (cobalamine) in ons lichaam. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat het gen op een zogenaamd autosoom is gelegen en dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met trancobalamine II deficiëntie kunnen de volgende symptomen en ziektekenmerken hebben:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De aandoening kan worden vermoed op grond van de klachten en ziekteverschijnselen die zich voordoen, de afwijkingen bij lichamelijk onderzoek en de resultaten van bloedonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) van het TCN2-gen aangetoond.

Bloedonderzoek

In het bloed kunnen verschillende afwijkingen worden gevonden, waaronder bloedarmoede (verlaagd Hb-gehalte), verlaagd aantal witte bloedcellen (leukopenie), verhoogd homocytseïne gehalte, verhoogd methylmalonzuur gehalte en een verlaagde onverzadigde vitamine B12 bindingscapaciteit.

Wat is de behandeling?

Transcobalamine II deficiëntie wordt behandeld door toediening van hydroxocobalamine. De aanbevolen dosering is minimaal eenmaal per week een injectie met hydroxocobalamine in de spieren (intramusculaire injectie).

Plaats een reactie