Bijgewerkt op 25 september 2021
Wat is transaldolase deficiëntie?
Transaldolase deficiëntie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte waarbij het enzym transaldolase ontbreekt of niet goed werkt. Dit wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom. Dit stukje DNA wordt het TALDO1-gen wordt genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het enzym transaldolase.
Welke symptomen geeft het?
Transaldolase deficiëntie kan leiden tot verschillende afwijkingen, waaronder aangeboren hartafwijkingen, vergrote lever, vergrote milt, afwijkingen aan de nieren en afwijkingen in het bloed. Ook kan de aandoening leiden tot een abnormaal gezicht, laagstaande oren en een rimpelige huid.
Andere talen
Engelse vertaling
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 5 december 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 5 december 2018