Wat is thanatofore dysplasie?

Thanatofore dysplasie is een ernstige aandoening van het skelet die binnen korte tijd na de geboorte tot de dood leidt. Er zijn twee typen van deze aandoening: type I, waarbij de pijpbeenderen verkromd zijn, en type II, met een zogenaamde klaverbladschedel (vorm van craniosynostose).

Symptomen & Kenmerken

De volgende symptomen en kenmerken komen voor:

  • Sterke verkorting van de ledematen
  • Zeer smalle borst
  • Longhypoplasie (door de smalle borst kunnen de longen niet uitgroeien)
  • Groot hoofd

Engelse vertaling

thanatophoric dysplasia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *