Bijgewerkt op 29 januari 2018 door Simpto.nl
Wat is thanatofore dysplasie?
Thanatofore dysplasie is een ernstige aandoening van het skelet die binnen korte tijd na de geboorte tot de dood leidt. Er zijn twee typen van deze aandoening: type I, waarbij de pijpbeenderen verkromd zijn, en type II, met een zogenaamde klaverbladschedel (vorm van craniosynostose).
Symptomen & Kenmerken
De volgende symptomen en kenmerken komen voor:
- Sterke verkorting van de ledematen
- Zeer smalle borst
- Longhypoplasie (door de smalle borst kunnen de longen niet uitgroeien)
- Groot hoofd