Bijgewerkt op 31 december 2024 door Simpto.nl
Wat is het TEMPI syndroom?
Het TEMPI syndroom is een zeer zeldzame ziekte die leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen, waaronder teleangiectasie (bloedvaatjes zichtbaar in de huid) en een toename van het aantal rode bloedcellen (erytrocyten) in het bloed. De naam ‘TEMPI’ is een afkorting voor de vijf kenmerkende afwijkingen die voorkomen bij dit syndroom:
- Teleangiectasie – bloedvaatjes zichtbaar in de huid
- Erytrocytose – toename van het aantal erytrocyten (rode bloedcellen) in het bloed
- Monoklonale gammopathie – voorkomen van een overmaat aan bepaalde eiwitten in het bloed
- Perirenale vochtophoping – ophoping van vocht rond de nieren
- Intrapulmonaire shunting – shunting van bloed in de longen
Het TEMPI syndroom werd in 2010 voor het eerst beschreven in een medisch tijdschrift.
Hoe vaak komt het voor?
TEMPI syndroom is een zeer zeldzame ziekte. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. De meeste mensen met dit syndroom zijn 30-60 jaar oud op het moment dat de diagnose gesteld wordt.
Wat is de oorzaak?
De oorzaak van het TEMPI-syndroom is niet bekend.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- bloedvaatjes zichtbaar in de huid (teleangiectasieen)
- vaak in het gezicht
- soms op de romp
- soms op de armen
- soms rood gezicht
- hoofdpijn
- verhoogd erytropoetine gehalte in het bloed, met als gevolg een toename van het aantal rode bloedcellen in het bloed (erytrocytose)
- kan leiden tot trombose
- monoklonale gammopathie
- perirenale vochtophoping
- intrapulmonaire shunting
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Er is geen test waarmee de aandoening kan worden vastgesteld. De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen.
Wat is de behandeling?
Er is geen standaardbehandeling voor dit syndroom. Verschillende behandelingen zijn geprobeerd, met wisselend succes. Voorbeelden zijn behandeling met geneesmiddelen (bortezomib, daratumumab) en autologe stamceltransplantatie.
Synoniemen
TEMPI-syndroom
Engelse vertaling
TEMPI syndrome, telangiectasia-erythrocytosis-monoclonal gammopathy-perinephric-fluid collections-intrapulmonary shunting syndrome
ICD10-code
D75.1
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.