TBG-deficiëntie

Wat is TBG-deficiëntie?

TGB-deficiëntie is een tekort aan het eiwit thyroxine-bindend globuline (TBG). Er wordt onderscheid gemaakt tussen partiële TBG deficiëntie en complete TBG deficiëntie. Bij een partiële deficiëntie wordt nog wel TBG aangemaakt. Bij een complete deficiëntie wordt helemaal geen TBG aangemaakt.

Wat is de oorzaak?

TBG-deficiëntie wordt meestal veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het Serpina7-gen wordt genoemd. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van TBG. In het geval van een afwijkend Serpina7-gen is de aandoening aangeboren. Er bestaat echter ook een verworven vorm van de aandoening.

Het Serpina7-gen ligt op het zogenaamde X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen slechts één. Dat betekent dat als een man het afwijkende Serpina7-gen bezit er sprake is van de complete vorm van de aandoening. Vrouwen hebben meestal de partiële vorm aangezien zij meestal op het andere X-chromosoom nog een normaal Serpina7-gen bezitten.

Welke symptomen geeft het?

Een tekort aan TBG geeft over het algemeen geen. Wel leidt het meestal tot een verlaagd totaal thyroxine (T4) gehalte in het bloed. Soms komt de aandoening aan het licht als iemand met het geneesmiddel (levo-)thyroxine wordt behandeld zonder dat de afwijkingen in het bloed normaliseren. De arts zal de neiging hebben om de dosering van het middel te verhogen, wat kan leiden tot thyroxine-overdosering. Dit kan leiden tot klachten als snelle hartslag, het snel warm hebben en diarree.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Vaak wordt TBG-deficiëntie al aangetoond bij op de babyleeftijd. Dat komt doordat bij de hierprikscreening het thyroxine (T4) gehalte van het bloed wordt gemeten. Kinderen met een TBG-deficiëntie hebben een laag totaal T4 gehalte. Het vrije T4 gehalte is echter niet afwijkend. Bij een verlaagd totaal T4 gehalte wordt ook het TSH en het TBG gehalte bepaald. Zo komt een verlaagd TBG gehalte al op jonge leeftijd aan het licht.

Hoe vaak komt het voor?

Partiële TBG-deficiëntie komt voor bij ongeveer 1 op de 4.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat er jaarlijks zo’n 40-50 kinderen met deze aandoening worden geboren. Complete TBG-deficiëntie komt voor bij 1 op de 150,000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks 0-2 kinderen met deze aandoening worden geboren.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *