Wat is het TARP-syndroom?

Het TARP-syndroom is een zeer zeldzaam aangeboren syndroom waarbij verschillende symptomen en lichamelijke afwijkingen voorkomen. De aandoening leidt vrijwel altijd tot overlijden van het kind op jonge leeftijd.

TARP is een afkorting van ‘Talipes equinovarus – Atriumseptumdefect – Robin sequentie – Persisterende linker vena cava superior’. Het zijn de belangrijkste kenmerken van dit syndroom. De volledige naam van het syndroom is daarom ‘Talipes equinovarus – Atriumseptumdefect – Robin sequentie – Persisterende linker vena cava superior-syndroom’.

Wat is de oorzaak?

Het TARP-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een mutatie van het zogenaamde RBM10-gen.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Kinderen met het TARP-syndroom kunnen de volgende symptomen en lichamelijke kenmerken hebben:

  • Robin sequentie (micrognathie, glossoptose, en gespleten verhemelte)
  • gaatje tussen de boezems van het hart (atriumseptumdefect, ASD)
  • persistentie van de linker bovenste holle ader
  • klompvoetjes (talipes equinovarus)
  • ogen staan wijd uitelkaar (hypertelorisme)
  • afwijkingen aan de oren
  • samengegroeide vingers of tenen (syndactylie)
  • extra vingers of tenen (polydactylie)

Kinderen met dit syndroom overlijden soms al voor de geboorte. Als ze wel levend worden geboren komen ze meestal gedurende de eerste levensmaanden te overlijden.

Andere talen

Engelse vertaling

TARP syndrome

Duitse vertaling

TARP-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *