TAR-syndroom

Wat is het TAR-syndroom?

Het TAR-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening met een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) en een afwijkend of ontbrekend spaakbeen. Het tekort aan bloedplaatjes kan leiden tot blauwe plekken en ernstige bloedingen.

TAR-syndroom
Bron: Dr Mohapatra

TAR-syndroom is een afkorting van Trombocytopenie-Afwezige Radius-syndroom. Radius is de wetenschappelijke naam voor het spaakbeen.

Een ernstige vorm van dit syndroom wordt tetrafocomelie-trombocytopenie-syndroom genoemd. Bij kinderen met deze ernstige vorm ontbreken de armen en benen vrijwel volledig.

Wat is de oorzaak?

Het TAR-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA van chromosoom 1. Het kan gaan om een zogenaamde ‘deletie’. Dat is het ontbreken van een stukje DNA. Op dit dit stukje DNA bevindt zich het zogenaamde RBM8A-gen. Dat is een stukje DNA dat verantwoordelijk is voor het aanmaken van het zogenaamde 8A-proteïne. Het kan ook gaan om een afwijking van dit RBM8A-gen. Dat wordt een ‘mutatie’ genoemd.

Het 8A-proteïne is betrokken bij de aanmaak van andere eiwitten. Deze andere eiwitten zijn in een bepaalde fase van de zwangerschap betrokken bij de ontwikkeling van bloedplaatjes en delen van het skelet.

De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van zowel vader als moeder een afwijking moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. Bij het TAR-syndroom wordt vaak van één ouder het ontbrekende stukje DNA van chromosoom 1 overgeërfd. Van de andere ouder wordt de afwijkende versie van het RBM8A-gen overgeërfd.

Symptomen TAR-syndroom

De onderstaande symptomen en afwijkingen kunnen voorkomen bij kinderen met het TAR-syndroom.

Verder kunnen voorkomen:

  • koemelkeiwitallergie
  • heupdysplasie
  • hersenbloeding (intracraniële bloeding)
  • ontwrichting van de knieschijf (patelleluxatie, dislocatie van de patella)
  • lactose intolerantie
  • aangeboren afwijking aan de nieren
  • bloeding in het maagdarmkanaal
  • glaucoom
  • aangeboren hartafwijking, zoals
    • gaatje tussen de boezems van het hart (atriumseptumdefect, ASD)
    • gaatje tussen de kamers van het hart (ventrikelseptumdefect, VSD)
    • tetralogie van Fallot
    • open ductus arteriosus
    • dextrocardie

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het TAR-syndroom is zeer zeldzaam. Jaarlijks wordt in Nederland naar schatting gemiddeld één baby met dit syndroom geboren. De aandoening komt iets vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan zowel vóór als na de geboorte worden gesteld.

Onderzoek vóór de geboorte (prenataal onderzoek)

Soms worden afwijkingen die bij dit syndroom passen al gezien tijdens de zwangerschap, namelijk als een echo van het ongeboren kind wordt gemaakt.

Op de afbeelding hieronder een echo van het ongeboren kind. Duidelijk is dat de onderarm (FA – forearm) veel korter is dan de bovenarm (A – arm). Bij het witte pijltje is de hand van het ongeboren kind zichtbaar.

TAR-syndroom - prenatale echo met afwijkingen aan de onderarm
Bron: NC Bertoni, Radiologia Brasileiri

Onderzoek na de geboorte (postnataal onderzoek)

Meestal zal de diagnose al direct na de geboorte kunnen worden gesteld. Het meest opvallend zijn de afwijkingen aan de armen en soms aan de benen. De onderarmen zijn vrijwel altijd verkort of helemaal afwezig.

Aanvullend bloedonderzoek, beenmergonderzoek en beeldvormend onderzoek zullen de diagnose bevestigen.

Bloedonderzoek

Patiëntjes met het TAR-syndroom hebben allemaal een verlaagd aantal bloedplaatjes in het bloed (trombocytopenie).

Andere afwijkingen die in het bloed gevonden kunnen worden zijn:

Beenmergonderzoek

Bij onderzoek van het beenmerg is het aantal megakaryocyten in het beenmerg meestal verlaagd.

Beeldvormend onderzoek

Op een echo of röntgenfoto van de armen zijn afwijkingen zichtbaar, zoals:

  • afwijkingen aan armen en handen:
    • ontbreken van de spaakbeenderen (radius aplasie)
    • verkorting van het bovenarmbeen (humerus)
    • ontbreken van het bovenarmbeen (humerus)
    • niet of onvoldoende aangelegde ellepijp (ulna)
    • hypoplasie van de duim
TAR-syndroom - dysplasie van de radius op röntgenfoto
verkort spaakbeen op röntgenfoto
  • er kunnen ook afwijkingen aan de benen zijn:
    • niet of onvoldoende aangelegd kuitbeen (fibula)
    • ontwrichting van het kniegewricht (luxatie / subluxatie van het kniegewricht)
    • ontbreken van het gewrichtje tussen het scheenbeen en het kuitbeen (tibiofibulair gewricht)

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen geneesmiddel waarmee het TAR-syndroom genezen kan worden. De behandeling is vooral gericht op het voorkomen van bloedingen.

Trombocytentransfusies

Kinderen met het TAR-syndroom krijgen bloedplaatjestransfusies (trombocytentransfusies) als het aantal bloedplaatjes beneden een grens komt waarbij het risico op bloedingen te hoog wordt.

bloedplaatjestransfusie (trombocytentransfusie)
trombocytentransfusie

Operaties

Afwijkingen aan het skelet, de nieren of het hart kunnen vaak met operaties worden behandeld. Artsen zullen echter terughoudend zijn om patiëntjes met weinig bloedplaatjes in het bloed te opereren. Een verlaagd aantal bloedplaatjes leidt namelijk tot een verhoogde bloedingsneiging. Het risico op nabloedingen na operaties is dan flink verhoogd.

Historie

Een syndroom met trombocytopenie en aangeboren afwijkingen bij pasgeboren baby’s werd in 1929 voor het eerst beschreven door de amerikaanse artsen Dr HM Greenwald en Dr J Sherman. In 1956 volgde een uitgebreide beschrijving door de oostenrijke arts Gross. In datzelfde jaar werd de aandoening beschreven door Dr S Shaw en Dr RAM Oliver. In 1969 werd het syndroom voor het eerst ‘TAR-syndroom’ genoemd. In 2007 werd ontdekt dat de aandoening veroorzaakt wordt door het ontbreken (microdeletie) van een stukje DNA op chromosoom 1.

Engelse vertaling

TAR-syndrome, Thrombocytopenia Absent Radius-syndrome, hypomegakaryocytic thrombocytopenia with absent radii, radial aplasia thrombocytopenia syndrome

ICD10-code

Q87.2

Verder lezen / referenties

  • Greenwald HM, Sherman I ‘Congenital essential thrombocytopenia’ in  American Journal of Diseases of Children 1929; 38: pagina’s 1245–1251.
  • Gross H, Groh C, Weippl G. ‘Congenitale hypoplastische thrombopenie mit radialaplasie’ in Neue Osterreichische Zeitschrift für Kinderheilkunde 1956, 1:574.
  • Shaw S, Oliver RAM, ‘Congenital hypoplastic thrombocytopenia with skeletal deformities in siblings’, in Blood 1956, 14-374.
  • Hall JG ea, ‘Thrombocytopenia with Absent Radius (TAR)’, in Medicine 1969; 48-441.
  • Greenhalgh KL ea, ‘Thrombocytopenia-absent radius syndrome: a clinical genetic study’ in Journal of Medical Genetics 2002; 39: pagina’s 876–881.

Synoniemen voor het TAR-syndroom zijn trombocytopenie-afwezige radius-syndroom, 1q21.1-deletiesyndroom, Thrombocytopenie met Afwezige Radius en thrombocytopenia absent radius-syndrome.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 27 februari 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 28 februari 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *