Taaislijmziekte

Wat is taaislijmziekte?

Taaislijmziekte is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vooral problemen in de longen en de alvleesklier ontstaan. De ziekte is nog niet te genezen maar er zijn wel verschillende geneesmiddelen om de symptomen te bestrijden.

Medische namen die voor deze aandoening worden gebruikt zijn: cystische fibrose, mucoviscoïdose, mucoviscidose en fibrosis cystica.

Hoe vaak komt het voor?

Taaislijmziekte is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 40 kinderen geboren met deze ziekte.

Wat is de oorzaak?

Taaislijmziekte wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het is dus een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een verandering in een bepaald gen. De betreffende afwijking in dit gen wordt overgedragen door beide ouders. Pas als de afwijking door beide ouders zal worden overgedragen zal de ziekte zich manifesteren. De ouders hebben zelf geen taaislijmziekte omdat zij ook nog een gezonde versie van het gen hebben. Een dergelijke aandoening waarbij een afwijkend gen door beide ouders wordt overgedragen wordt een ‘autosomaal recessieve’ erfelijke aandoening genoemd. Hoewel de ziekte heel zeldzaam is is taaislijmziekte de meest voorkomende autosomaal recessieve aandoening.

De afwijking in het DNA leidt tot afwijkingen in zogenaamde ‘exocriene klieren’ in het lichaam. Exocriene klieren zijn klieren die bepaalde stofjes uitscheiden in bijvoorbeeld de luchtwegen of het maagdarmkanaal. Het slijm waarin deze stofjes worden uitgescheiden is door de genetische afwijking veel taaier dan normaal. Vandaar ook de naam ‘taai-slijm-ziekte’. Doordat dit slijm taaier is worden de stofjes – die nodig zijn voor bepaalde lichaamsfuncties – veel minder goed uitgescheiden. Dit leidt tot problemen in onder andere de luchtwegen en het maagdarmkanaal.

taaislijmziekte
verstopte kliertjes

Welke klachten geeft ‘t?

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • Vaak luchtweginfecties
  • Klein voor de leeftijd
  • Brijïge ontlasting

Luchtweginfecties bij taaislijmziekte worden veroorzaakt door het taaie slijm in de luchtwegen een goede ventilatie van de luchtwegen in de weg staat. Hierdoor krijgen bacteriën de kans zicht te vermenigvuldigen en een infectie te veroorzaken. Dit leidt tot:

Behandeling taaislijmziekte

Behandeling van taaislijmziekte is er vooral op gericht om het taaie slijm te verwijderen en om luchtweginfecties tegen te gaan. Daarnaast is tegenwoordig ook een geneesmiddel beschikbaar dat bij een kleine groep patiënten oorzaak van de aandoening behandelt. Dit middel heet ivacaftor.

Slijm verwijderen

Er zijn een aantal manieren waarop geprobeerd kan worden slijm uit de luchtwegen te verwijderen:

  • Tapotage. Dit is een techniek waarbij de borstkas wordt geklopt om het slijm in de luchtwegen los te maken.
  • Gebruik van slijmverdunnende middelen

Behandeling luchtweginfecties

De luchtweginfecties worden meestal behandeld met antibiotica.

Beloop en prognose

Vroeger haalden patiënten met taaislijmziekte de volwassen leeftijd meestal niet. Tegenwoordig is de behandeling echter dusdanig verbeterd dat dat een  positieve invloed heeft op de levensverwachting van mensen met taaislijmziekte. Desondanks is de levensverwachting van mensen met deze ziekte korter dan die van gezonde mensen. Mensen met deze ziekte overlijden vaak aan de gevolgen van een luchtweginfectie.

Nieuwe ontwikkelingen

Er wordt geëxperimenteerd met gentherapie voor de behandeling van taaislijmziekte.

Engelse term

Cystic fibrosis

Synoniemen

cystische fibrose, mucoviscoïdose, mucoviscidose, fibrosis cystica

Verder lezen


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 3 oktober 2015
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 18 januari 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *