Wat is systemische mastocytose?

Systemische mastocytose is een zeldzame ziekte waarbij veel abnormale mestcellen worden aangemaakt in het beenmerg. Deze abnormale mestcellen verspreiden zich over het lichaam. Doordat de mestcellen bepaalde stofjes afgeven kunnen allerlei verschillende klachten ontstaan. Veel voorkomende klachten zijn buikpijn, hoofdpijn, huidafwijkingen en opvliegers.

Wat is de oorzaak?

De vorming van abnormale mestcellen wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De meeste mensen met systemische mastocytose hebben namelijk een afwijking in het zogenaamde ‘c-KIT-gen’. In de meeste gevallen is de afwijking in het DNA spontaan ontstaan, en dus niet doorgegeven door de ouders. Slechts in een klein percentage van de mensen met deze ziekte wordt de afwijking overgeërfd.

Hoe vaak komt het voor?

Systemische mastocytose is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij zo’n 30-40 mensen vastgesteld.

Welke klachten geeft het?

De aandoening kan tot allerlei verschillende klachten leiden. Dat maakt het moeilijk om de diagnose puur op grond van de symptomen te stellen. De volgende klachten kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de ziekte zo zeldzaam is en de klachten die optreden niet kenmerkend zijn duurt het vaak jaren voordat de juiste diagnose wordt gesteld.

Er zijn verschillende afwijkingen bij lichamelijk onderzoek en laboratoriumonderzoek die kunnen wijzen in de richting van deze diagnose. Om de diagnose te bevestigen is het nodig om beenmergonderzoek te doen. Ten slotte kan het aantonen van de afwijking in het DNA van belang zijn bij het stellen van de diagnose.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek zijn vaak kleine rode bultjes op de romp en/of de ledematen aanwezig. Verder kan de lever vergroot zijn. Dit wordt ‘hepatomegalie’ genoemd. Ook de milt kan vergroot zijn. Dit wordt ‘splenomegalie’ genoemd.

Laboratoriumonderzoek

Bij bloedonderzoek kan het hemoglobine gehalte van het bloed verlaagd zijn. Ook het aantal witte bloedcellen is soms verlaagd. Dit wordt ‘leukocytopenie’ genoemd. Ten slotte kan ook het aantal bloedplaatjes verlaagd zijn. Dit wordt ‘trombocytopenie‘ genoemd.

Aantonen van verhoogde concentraties van mestcelproducten of afbraakproducten hiervan in de urine. Voorbeelden van dergelijke producten zijn tryptase, methylhistamine en methylimidazolazijnzuur.

Beenmergpunctie

Bij een beenmergpunctie wordt beenmerg uit een bot opgezogen. Dit wordt onderzocht onder de microscoop. Meestal is het aantal abnormale mestcellen in het beenmerg flink verhoogd. Om abnormale mestcellen in het beenmerg aan te tonen kunnen ook bepaalde stofjes op de celmembraan worden aangetoond.

DNA-onderzoek

Veel mensen met systemische mastocytose hebben een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van het zogenaamde c-KIT-gen. Deze afwijking kan met DNA-onderzoek worden aangetoond bij ongeveer 85% van de patiënten.

Wat is de behandeling?

De behandeling is gericht op het remmen van de afgifte van stoffen uit de mestcellen en/of het blokkeren van de effecten van deze stoffen. Dit laatste gebeurt met zogenaamde ‘antihistaminica’ (H1- en H2-receptorantagonisten).

Bij sommige patienten met mastocytose wordt de duur van de aanvallen bekort na inname van acetylsalicylzuur. Bij andere patienten kan dit middel juist een aanval uitlokken.

Als er sprake is van botontkalking (osteoporose) kunnen geneesmiddelen tegen botontkalking worden gebruikt.

Vanwege de verhoogde kans op een anafylactische reactie wordt aangeraden altijd een adrenaline-autoinjector op zak te hebben. Dit is een pen waarmee men zichzelf adrenaline kan toedienen in het geval van een anafylactische reactie.

Wat is het beloop?

Op grond van het beloop van de ziekte wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende vormen:

  • Indolente systemische mastocytose (ISM)
  • Smouldering systemische mastocytose (SSM)
  • Systemische mastocytose met gerelateerde klonale hematologische niet-mestcelziekte (SM-AHNMD)
  • Agressieve systemische mastocytose

De levensverwachting van mensen met systemische mastocytose is afhankelijk van het type waar ze aan lijden. Bij de indolente vorm is de levensverwachting normaal. Bij de overige vorm is de levensverwachting verminderd.

Welke complicaties kunnen optreden?

Er kunnen verschillende complicaties optreden, namelijk:

Engelse vertaling

systemic mastocytosis, generalized mastocytosis

ICD10-code

Q82.2

Verder lezen / referenties

  • MAW Hermans e.a., ‘Systemische mastocytose: een heterogene ziekte’, Klinische les in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 6 augustus 2016; 160(31): pp. 20-26.

Andere namen voor systemische mastocytose zijn gegeneraliseerde mastocytose, systemische mestcelziekte, gegeneraliseerde mestcelziekte

1 reactie

  1. Deze week kreeg ik na een zeer uitgebreid onderzoek o,a beenmerg onderzoek van het ziekenhuis uit Groningen ( UMCG ) te horen dat ik systemische mastocytose heb . Hier ben ik erg van geschrokken .Ik ben 67 jaar en de laatste tijd gaat het lopen steeds moeizamer komt dat door deze ziekte ? Ben hiervoor ook bij de audioloog en neuroloog geweest maar daar lag het niet aan . Ik drink geen alcohol maar soms lijkt het wel of ik dronken ben zo loop ik te zwalken .

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *