Syndroom van Zimmermann-Laband

Bijgewerkt op 13 oktober 2021 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Zimmermann-Laband?

Het syndroom van Zimmermann-Laband is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Dit kan leiden tot gezwollen tandvlees, afwijkende nagels, overstrekbare gewrichten en opvallend grote oren.

Wat is de oorzaak?

Het Zimmermann-Laband syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een stukje DNA. Dit stukje DNA wordt het KCNH1-gen genoemd. Deze afwijking erf autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een dergelijk afwijkend KCNH1-gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen:

  • zwelling van het tandvlees door verbindweefseling (gingivale fibromatose)
  • opvallend grote oren
  • grote neus
  • afwijkende nagels
  • overstrekbare gewrichten
  • hepatosplenomegalie (vergrote lever en vergrote milt)
  • doorlopende wenkbrauwen
  • grote tong
  • verstandelijke beperking

Engelse vertaling

Zimmermann-Laband syndrome

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven