Syndroom van Zimmermann-Laband

Wat is het syndroom van Zimmermann-Laband?

Het syndroom van Zimmermann-Laband is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Dit kan leiden tot gezwollen tandvlees, afwijkende nagels, overstrekbare gewrichten en opvallend grote oren.

Wat is de oorzaak?

Het Zimmermann-Laband syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in een stukje DNA. Dit stukje DNA wordt het KCNH1-gen genoemd. Deze afwijking erf autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een dergelijk afwijkend KCNH1-gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en lichamelijke kenmerken kunnen voorkomen:

Engelse vertaling

Zimmermann-Laband syndrome

Plaats een reactie