Syndroom van Zellweger

Bijgewerkt op 8 september 2022 door Simpto.nl

Wat is het syndroom van Zellweger?

Het syndroom van Zellweger is een zeer zeldzame aangeboren ziekte die kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.

Welke symptomen geeft het?

Bij kinderen met het Zellweger-syndroom is de ontwikkeling van weefsels en organen al vóór de geboorte verstoord. Dat betekent dat bij de geboorte al bepaalde symptomen en ziekteverschijnselen aanwezig kunnen zijn.

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:

Wat is de oorzaak?

Het Zellweger-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Deze stukjes DNA worden de PEX-genen genoemd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziektekenmerken. Bloedonderzoek en DNA-onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen.

Synoniemen

cerebrohepatorenaal syndroom

Engelse vertaling

Zellweger syndrome, cerebrohepatorenal syndrome, cerebro-hepato-renal syndrome, Zellweger leukodystrophy

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven