Bijgewerkt op 8 september 2022 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Zellweger?
Het syndroom van Zellweger is een zeer zeldzame aangeboren ziekte die kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.
Welke symptomen geeft het?
Bij kinderen met het Zellweger-syndroom is de ontwikkeling van weefsels en organen al vóór de geboorte verstoord. Dat betekent dat bij de geboorte al bepaalde symptomen en ziekteverschijnselen aanwezig kunnen zijn.
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden:
- vertraagde ontwikkeling
- kenmerkend gezicht:
- afgeplat gezicht
- hoog voorhoofd
- vooruitstekend voorhoofd
- brede neusbrug
- epicanthusplooien
- oogspleten lopen naar de zijkant omhoog
- afgeplat achterhoofd
- opvallend klein hoofd (microcefalie)
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- hoog gehemelte
- verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)
- epileptische aanvallen
- afwijkingen aan het skelet:
- chondrodysplasia punctata
- afwijkingen aan de ogen:
- gehoorverlies
- niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
- vergrote lever (hepatomegalie)
Wat is de oorzaak?
Het Zellweger-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Deze stukjes DNA worden de PEX-genen genoemd.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziektekenmerken. Bloedonderzoek en DNA-onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen.
Synoniemen
cerebrohepatorenaal syndroom
Engelse vertaling
Zellweger syndrome, cerebrohepatorenal syndrome, cerebro-hepato-renal syndrome, Zellweger leukodystrophy