Wat is het syndroom van Zechi-Ceide?

Het syndroom van Zechi-Ceide is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende afwijkingen kan leiden.

Het syndroom is genoemd naar Dr Roseli Maria Zechi-Ceide. Zij beschreef de aandoening als eerste in 2007.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Zechi-Ceide wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Om welk gen het gaat is bij het schrijven van dit artikel nog niet bekend. De aandoening erft zeer waarschijnlijk autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de aandoening te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Het Zechi-Ceide syndroom kan tot verschillende klachten en verschijnselen leiden. De volgende afwijkingen kunnen voorkomen:

  • afwijkend gezicht
  • bol voorhoofd
  • nauwe oogspleten
  • misvormde oren
  • brede neusbrug
  • kleine neusvleugels
  • spleetje in de neustop
  • kort filtrum
  • relatief dunne bovenlip
  • gespleten bovenlip
  • gespleten gehemelte
  • vooruitstekende kin
  • achterstand in ontwikkeling (laat met gaan kruipen, laat met gaan zitten, laat met gaan staan etc.)
  • verstandelijke beperking
  • onderontwikkelde nagels

Andere talen

Engelse vertaling

Zechi-Ceide syndrome

Duitse vertaling

Zechi-Ceide-Syndrom

Verder lezen / Referenties