Wat is het syndroom van Yunis–Varon?

Het syndroom van Yunis–Varon is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. De aandoening kan tot verschillende ernstige klachten en complicaties leiden.

De aandoening is genoemd naar de colombiaanse geneticus Dr Emilio Yunis.

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Yunis-Varon is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn slechts enkele tientallen kinderen met dit syndroom geboren.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Yunis-Varon wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een mutatie (afwijking) in een stukje DNA dat het ‘FIG4-gen’ wordt genoemd.

Symptomen en complicaties

Het syndroom van Yunis-Varon kan tot verschillende ernstige symptomen en afwijkingen leiden, zoals:

  • Vertraagde ontwikkeling
  • Aangeboren hartafwijking
  • Afwijkingen aan het skelet

De meeste kinderen met dit syndroom overlijden op jonge leeftijd.

Andere talen

Engelse vertaling

Yunis-Varon syndrome, cleidocranial dysplasia with micrognathia, absent thumbs and distal aphalangia