Bijgewerkt op 23 februari 2019 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Yuan-Harel-Lupski?
Het syndroom van Yuan-Harel-Lupski is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij de ontwikkeling van het kind vertraagd is. Daarnaast kunnen nog allerlei andere afwijkingen en symptomen optreden.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Yuan-Harel-Lupski wordt veroorzaakt door een afwijking van het DNA. Het gaat om een duplicatie (verdubbeling) van bepaalde genen op chromosoom 17.
Welke symptomen en afwijkingen kunnen voorkomen?
- Vertraagde motorische ontwikkeling
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- etc.
- Perifere neuropathie (aantasting van zenuwen)
- Moeite met (leren) praten
- Aangeboren hartafwijkingen, zoals bijvoorbeeld:
- afwijking aan de aortaklep
- atriumseptumdefect
- ventrikelseptumdefect
Verder lezen / Referenties
- Yuan, B., Harel, T., Gu, S., Liu, P., Burglen, L., Chantot-Bastaraud, S., Gelowani, V., Beck, C. R., Carvalho, C. M. B., Cheung, S. W., Coe, A., Malan, V., Munnich, A., Magoulas, P. L., Potocki, L., Lupski, J. R. Nonrecurrent 17p11.2p12 rearrangement events that result in two concomitant genomic disorders: the PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome. Am. J. Hum. Genet. 97: 691-707, 2015.