Syndroom van Xia-Gibbs

Wat is het syndroom van Xia-Gibbs?

Het syndroom van Xia-Gibbs is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het Xia-Gibbs syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het AHDC1-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het syndroom van Xia-Gibbs kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • moeite met de borstvoeding
  • verstandelijke beperking
  • ademstops (apneus)
  • verminderde spierspanning (spierhypotonie)
  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan praten
    • … etc.
  • afwijkend gedrag, waaronder:
    • agressief gedrag
  • zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)
  • toevallen

Engelse vertaling

Xia-Gibbs syndrome

Duitse vertaling

Xia-Gibbs Syndrom

Plaats een reactie