Bijgewerkt op 27 januari 2022
Wat is het syndroom van Xia-Gibbs?
Het syndroom van Xia-Gibbs is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het Xia-Gibbs syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het AHDC1-gen genoemd.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het syndroom van Xia-Gibbs kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- moeite met de borstvoeding
- verstandelijke beperking
- ademstops (apneus)
- verminderde spierspanning (spierhypotonie)
- vertraagde ontwikkeling
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan praten
- … etc.
- afwijkend gedrag, waaronder:
- agressief gedrag
- zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)
- toevallen
Engelse vertaling
Xia-Gibbs syndrome
Duitse vertaling
Xia-Gibbs Syndrom