Syndroom van Wolfram

Wat is het syndroom van Wolfram?

Het syndroom van Wolfram is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van de hersenen. De aandoening leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen, waaronder suikerziekte, diabetes insipidus, dunner worden van de oogzenuw en doofheid. Het syndroom is genoemd naar Dr Don Wolfram. Hij beschreef de aandoening in 1938 als eerste. De aandoening wordt soms ook DIDMOAD syndroom genoemd. Dit is een afkorting voor de engelstalige termen voor veel voorkomende kenmerken van de ziekte, namelijk ‘Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic atrophy, and Deafness’.

Wat is de oorzaak?

Het Wolfram syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte. Het gaat om het zogenaamde WFS1-gen en het CISD2-gen. Beide genen liggen op chromosoom 4.

Hoe erft de ziekte over?

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat de afwijkende genen op een autosoom zitten en dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan drager van het afwijkende gen. Ze hebben de ziekte zelf meestal niet omdat ze ook nog een normale versie van het afwijkende gen hebben. Bij 25% van de kinderen van dragers zal het kind van beide ouders een afwijkend gen erven en de ziekte krijgen. Bij 50% van de kinderen zal van één ouder een afwijkend gen worden geërfd en van één ouder een gezond gen. Zij zijn dan zelf ook drager. Bij de overige 25% van de kinderen wordt van beide ouders een gezonde versie van het gen geërfd. Het kind is dan dus volledig gezond.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het Wolfram kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • doofheid
  • verdunning van de oogzenuw (atrofie van de nervus opticus, opticusatrofie)
  • suikerziekte
  • diabetes insipidus
  • trekkende bewegingen van de ogen (nystagmus)
  • staar (cataract)
  • glaucoom
  • vlekjes op het netvlies

Niet alle mensen met de ziekte zullen alle symptomen en ziekteverschijnselen hebben.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De aandoening kan worden vermoed op grond van de klachten en ziekteverschijnselen en de aanwezigheid van diabetes mellitus (suikerziekte) en/of diabetes insipidus en afwijkingen die worden gevonden bij oogheelkundig onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking (mutatie) van één van beide genen aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Wolfram kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling.

Synoniemen

Wolfram syndroom, DIDMOAD

Engelse vertaling

Wolfram syndrome

Plaats een reactie