Wat is het syndroom van Wolf-Hirschhorn?

Het syndroom van Wolf-Hirschhorn is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen en lichamelijke kenmerken. De aandoening wordt veroorzaakt doordat een stukje van chromosoom 4 ontbreekt. Het syndroom is genoemd naar de duitse onderzoeker Dr Ulrich Wolf en de oostenrijks-amerikaanse kinderarts-geneticus Dr Kurt Hirschhorn. Zij beschreven de aandoening in de jaren ’60 van de vorige eeuw.

Dr Hirschhorn - naamgever van het syndroom van Wolf-Hirschhorn
Dr Kurt Hirschhorn – naamgever van het syndroom van Wolf-Hirschhorn – bron: Icahn School of Medicine

Dit artikel gaat over oorzaak, symptomen, diagnosen en behandeling van het Wolf-Hirschhorn syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het Wolf-Hirschhorn syndroom wordt veroorzaakt doordat een deel van een chromosoom ontbreekt. Het gaat om een deel van chromosoom 4. Hierdoor ontbreken een aantal genen.

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Kinderen met het syndroom van Wolf-Hirschhorn kunnen verschillende symptomen en afwijkingen hebben. De meest voorkomende zijn:

  • opvallend klein hoofd (microcefalie)
  • slap kind (verminderde spierspanning)
  • klein voor de leeftijd
  • onvoldoende aankomen in gewicht
  • laag geboortegewicht
  • vertraagde ontwikkeling, zoals:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • etc.
  • verstandelijke beperking
  • moeite met de (borst)voeding
  • gespleten lip
  • gespleten gehemelte
  • epileptische aanvallen
  • aangeboren hartafwijking
  • hypospadie
  • coloboom van de iris
  • teruggetrokken kin (micrognathie)
  • verminderde weerstand, waardoor vaak luchtweginfecties

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en lichamelijke kenmerken. De diagnose kan vervolgens worden bevestigd met behulp van genetisch onderzoek. Hierbij wordt de afwijking aan chromosoom 4 vastgesteld.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het Wolf-Hirschhorn syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het tegengaan van de klachten en afwijkingen die zich voordoen. Een eventueel aanwezige lipspleet of gehemeltespleet kan worden geopereerd. Datzelfde geldt voor een eventueel aanwezige aangeboren hartafwijking. Epileptische aanvallen kunnen worden tegengegaan met geneesmiddelen (anti-epileptica).

Hoe vaak komt het voor?

Het syndroom van Wolf-Hirschhorn is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij gemiddeld drie tot vijf kinderen vastgesteld. De aandoening komt ongeveer twee keer vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Engelse vertaling

Wolf-Hirschhorn syndrome

Duitse vertaling

Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Verder lezen / Referenties

  • K Hirschhorn, HL Cooper & IL Firschein, ‘Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion‘, gepubliceerd in Humangenetik van 1961; 1(5): pagina’s 479–482. doi:10.1007/bf00279124. PMID 5895684.
  • U Wolf, H Reinwein, R Porsch, R Schröter en H Baitsch, ‘Defiziens an den kurzen Armen eines Chromosoms Nr. 4’, gepubliceerd in Humangenetik van 1965; 1(5): pagina’s 397–413.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *