Wat is het syndroom van Witteveen-Kolk?

Het syndroom van Witteveen-Kolk is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een verstandelijke beperking en een achterstand in de lichamelijke ontwikkeling. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Een andere naam voor dit syndroom is SIN3A-syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het Witteveen-Kolk wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het SIN3A-gen genoemd.

Welke symptomen en kenmerken zijn er?

De klachten en lichamelijke kenmerken die optreden zijn niet voor alle kinderen met dit syndroom gelijk. De volgende symptomen en kenmerken kunnen voorkomen:

Verder kunnen bepaalde complicaties optreden, zoals bijvoorbeeld autisme, ADHD en epilepsie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en kenmerken die optreden. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *