Wat is het syndroom van Wiskott-Aldrich?

Het syndroom van Wiskott-Aldrich is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot bloedingen, infecties en huidafwijkingen. De aandoening is genoemd naar de duitse arts Dr Alfred Wiskott en de amerikaanse kinderarts Dr Robert Aldricht. Zij beschreven de aandoening in respectievelijk 1937 en 1954.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Wiskott-Aldrich wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt ‘WASP-gen’ genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP) genoemd wordt. WASP komt vooral voor in voorlopercellen van bloedcellen, de zogenaamde ‘hematopoëtische cellen’. Het gevolg is dat verschillende bloedcellen, zoals witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes, niet goed werken. Dit kan tot verschillende klachten en afwijkingen leiden.

Hoe vaak komt het voor?

Het Wiskott-Aldrich syndroom is een zeer zeldzame ziekte. In Nederland wordt gemiddeld eens in de twee jaar een kind met deze aandoening geboren.

Bij wie?

Het syndroom van Wiskott-Aldrich komt vrijwel alleen bij jongens voor. Dit komt doordat de aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking op het X-chromosoom. Jongens hebben maar één X-chromosoom. Daarom zal een afwijking op dit chromosoom direct tot uiting komen. Meisjes hebben twee X-chromosomen. Als bij hen de afwijking voorkomt op één van beide X-chromosomen hebben ze altijd nog een normaal X-chromosoom om de afwijking te compenseren.

Symptomen en lichamelijke verschijnselen

De symptomen die optreden bij kinderen met het Wiskott-Aldrich syndroom worden veroorzaakt doordat de verschillende soorten bloedcellen niet goed werken. Zo hebben ze vaak infecties. Dat komt doordat de witte bloedcellen van het afweersysteem niet goed werken. Dit leidt vooral tot infecties door bacteriën en schimmels.

Door een tekort aan bloedplaatjes is de bloedstolling gestoord. Dit leidt tot klachten als blauwe plekken, bloedneuzen, bloederige diarree etc. Soms kunnen zelfs hersenbloedingen of andere ernstige bloedingen optreden.

Verder hebben kinderen met dit syndroom vaak een ernstige vorm van eczeem.

Beloop en prognose

Kinderen met het syndroom van Wiskott-Aldrich hebben een verhoogde kans op het krijgen van ernstige complicaties. Omdat het afweersysteem niet goed werkt hebben ze een verhoogd risico op het krijgen van infecties en kanker. Infecties verlopen vaak ook ernstiger dan bij mensen zonder dit syndroom. Ook is er een verhoogd risico op het krijgen van (ernstige) bloedingen. Vanwege de ernstige complicaties die kunnen optreden is de gemiddelde levensverwachting van kinderen met dit syndroom beperkt.

Wat is de behandeling?

De behandeling van eerste keus is een beenmergtransplantatie. Het verwijderen van de milt (splenectomie) wordt soms gedaan om het tekort aan bloedplaatjes te bestreiden. Dit leidt tot een sterke afname van de bloedingen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *