Syndroom van Wilson-Turner

Bijgewerkt op 10 februari 2024

Wat is het syndroom van Wilson-Turner?

Het syndroom van Wilson-Turner is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot verminderde lengtegroei, verstandelijke beperking, gynecomastie, vetzucht aan de romp, kenmerkende afwijkingen in het gezicht en hypogonadisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het Wilson-Turner syndroom is zeer zeldzaam. De aandoening is wereldwijd slechts in enkele families beschreven, waaronder een familie in Nederland.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Wilson-Turner wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het HDAC8-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald enzym. Dit enzym wordt histondeacetylase 8 genoemd.

Omdat de afwijking in het DNA op het X-chromosoom zit komt de aandoening vrijwel uitsluitend bij jongens/mannen voor. Mannen hebben namelijk maar één X-chromosoom, terwijl vrouwen er twee hebben. Vrouwen hebben daarom vrijwel altijd nog een niet-afwijkende versie van het HDAC8-gen op het andere X-chromosoom. Ze zijn dan ‘drager’ van de afwijking, maar hebben zelf niet of nauwelijks symptomen. Sommige meisjes/vrouwen die drager van een afwijkend HDAC8-gen zijn hebben moeite met leren en/of typische kenmerken in het gezicht.

Welke symptomen geeft het?

Jongens met het Wilson-Turner syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • klein voor de leeftijd
  • verstandelijke beperking
  • gynecomastie (vorming van borsten)
  • vetzucht aan de romp
  • hypogonadisme
  • kenmerkende afwijkingen in het gezicht, waaronder:
    • bolle neuspunt
    • dunne bovenlip
    • teruggetrokken kin
    • vooruitstekende botranden boven de oogkas
    • diepliggende ogen
  • kleine handen en voeten
  • spitse vingers

Engelse vertaling

Wilson-Turner syndrome, X-linked intellectual disability-gynecomastia-obesity syndrome

ICD10-code

Q87.8

ICD11-code

LD29

OMIM-nummer

309585

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven