Bijgewerkt op 18 januari 2022
Wat is het syndroom van Williams?
Het syndroom van Williams is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt veroorzaakt door afwijkingen van de chromosomen.
Een andere naam is het syndroom van Williams-Beuren of het Williams-syndroom. Het syndroom van Williams is vernoemd naar de cardioloog Dr. J.C.P. Williams uit Nieuw-Zeeland die de ziekte in 1961 voor ’t eerst beschreef.
Hoe vaak komt ’t voor?
Het syndroom van Williams is een zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze diagnose bij 10-20 kinderen in Nederland gesteld.
Wat is de oorzaak?
Het Williams-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking van chromosoom 7. Van dit chromosoom ontbreekt een deel van de lange arm. Op dit gedeelte liggen verschillende genen. De afwijkingen die optreden bij patiënten met dit syndroom worden veroorzaakt omdat bepaalde genen ontbreken die op dit deel van chromosoom 7 gelegen zijn.
Het Williams-syndroom is een erfelijke ziekte. Als iemand met het syndroom van Williams kinderen krijgt is de kans dat een kind deze aandoening ook heeft 50%. Iemand met dit syndroom hoeft echter niet altijd een ouder te hebben met het syndroom. De afwijking kan namelijk ook spontaan bij een embryo ontstaan door een fout bij de celdeling.
Welke symptomen geeft het?
De onderstaande symptomen en afwijkingen kunnen optreden bij dit syndroom. Het percentage achter de symptomen geven een schatting van de hoeveelheid patiënten bij wie dit symptoom voorkomt.
- verstandelijke beperking – 92%
- kleiner dan gemiddeld – 87%
- klein voor de leeftijd – 79%
- moeite met de borstvoeding – 58%
- ruisje aan het hart – 55%
- laat met omrollen, gaan kruipen, gaan zitten, gaan staan, gaan lopen, gaan praten etc. – 43%
- hoge bloeddruk – 38%
- afwijkende vorm van het gezicht – 38%
- vaak gaatjes (caries) – 38%
- verstopping – 35%
- slecht ruimtelijk inzicht / beperkt ruimtelijk inzicht – 34%
- krullend haar – 33%
- platte neus – 32%
- vaak oorontsteking – 32%
- voortanden staan uit elkaar – 32%
- moeite met concentreren – 32%
- vaak luchtweginfecties – 31%
- bolle neuspunt – 30%
- sociaal gericht – 29%
- kleine tanden – 29%
- niet eten – 29%
- slecht slapen – 28%
- veel praten – 28%
- lage stem – 26%
- mond staat continu open – 26%
- brandend gevoel in de borstkas (brandend maagzuur) – 25%
- dikke lippen – 25%
- dikke ogen – 25%
- dikke wangen – 25%
- hese stem – 25%
- niet weten waar je bent – 25%
- slecht horen met ̩̩n oor Р23%
- uitstekende tong – 23%
- korte oogspleet – 22%
- goed kunnen lezen (hyperlexie) – 21%
- angst – 20%
- wipneus – 18%
- overgevoelig voor geluid – 18%
- teruggetrokken kin – 18%
- lange nek – 18%
- onrustig – 17%
- vroeg grijs worden – 17%
- afhangende schouders – 15%
- zich zorgen maken – 14%
- slecht horen met beide oren – 13%
- overdreven vriendelijk – 13%
- smal voorhoofd – 13%
- grote mond – 12%
- naar binnen gebogen grote teen – 12%
- scheel kijken – 12%
- zijwaartse kromming van de rug – 12%
- moeite met leren – 4%
- stijve gewrichten – 4%
- vlakke jukbeenderen – 3%
- angst voor harde geluiden – 2%
- angst voor lichamelijk contact – 2%
- braken – 2%
- ingetrokken borstkas – 2%
- overstrekbare armen – 2%
- overstrekbare gewrichten – 2%
- overstrekbare knieën – 2%
- pink staat gebogen naar de andere vingers – 2%
- van muziek houden – 2%
- vreemden meteen vertrouwen – 2%
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Bij laboratoriumonderzoek is het calcium gehalte in het bloed soms verhoogd. Dit wordt hypercalciëmie genoemd.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen behandeling waarmee dit syndroom genezen kan worden. Daarom is de behandeling gericht op het bestrijden van de symptomen.
Als er sprake is van een verhoogd calcium gehalte in het bloed kan de arts overwegen het middel pamidronaat voor te schrijven. Dit middel vermindert de afbraak van botweefsel waardoor minder calcium beschikbaar komt in het bloed.
Beloop en prognose
Tekst volgt