Syndroom van Wiedemann-Steiner

Wat is het syndroom van Wiedemann-Steiner?

Het syndroom van Wiedemann-Steiner is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij verschillende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen optreden. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het KMT2A-gen wordt genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Wiedemann-Steiner syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • achterblijvende groei
    • waardoor deze kinderen vaak klein voor de leeftijd zijn
  • overbeharing
    • vooral op de ellebogen, de armen en op de rug
  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • ….. etc.
  • ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
  • dikke wenkbrauwen
  • lang filtrum
  • verstandelijke beperking
  • verlaagde spierspanning (spierhypotonie)
  • afwijkend gedrag
  • stuiptrekkingen

Engelse vertaling

Wiedemann-Steiner syndrome

Plaats een reactie