Bijgewerkt op 29 juni 2020
Wat is het syndroom van Wieacker-Wolff?
Het syndroom van Wieacker-Wolff is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot afwijkingen van het zenuwstelsel. De aandoening komt alleen bij jongens voor.
Wat is de oorzaak?
Het Wieacker-Wolff syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het ZC4H2-gen wordt genoemd. Het ligt op het X-chromosoom. Omdat jongens maar één X-chromosoom hebben zal het afwijkende ZC4H2-gen niet worden gecompenseerd door een normaal gen op het andere X-chromosoom. Daarom komt de aandoening vrijwel uitsluitend bij jongens voor.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het Wieacker-Wolff syndroom kunnen de volgende symptomen en verschijnselen vertonen:
- verminderde beweeglijkheid vóór de geboorte (foetale akinesie)
- arthrogryposis multiplex congenita (aangeboren contracturen van de gewrichten)
- vertraagde motorische ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- etc.
- aangeboren ontwrichting van de heup (congenitale heupluxatie)
- afwijkingen aan de voeten
- scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom)
- vertraagde spraakontwikkeling
- verminderde spiertonus
- spasticiteit