Wat is het syndroom van Wieacker-Wolff?

Het syndroom van Wieacker-Wolff is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot afwijkingen van het zenuwstelsel. De aandoening komt alleen bij jongens voor.

Wat is de oorzaak?

Het Wieacker-Wolff syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het ZC4H2-gen wordt genoemd. Het ligt op het X-chromosoom. Omdat jongens maar één X-chromosoom hebben zal het afwijkende ZC4H2-gen niet worden gecompenseerd door een normaal gen op het andere X-chromosoom. Daarom komt de aandoening vrijwel uitsluitend bij jongens voor.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het Wieacker-Wolff syndroom kunnen de volgende symptomen en verschijnselen vertonen:

  • verminderde beweeglijkheid vóór de geboorte (foetale akinesie)
  • arthrogryposis multiplex congenita (aangeboren contracturen van de gewrichten)
  • vertraagde motorische ontwikkeling:
  • laat met omrollen
  • laat met gaan zitten
  • laat met gaan staan
  • etc.
  • aangeboren ontwrichting van de heup (congenitale heupluxatie)
  • afwijkingen aan de voeten
  • scoliose (zijwaartse verkromming van de wervelkolom)
  • vertraagde spraakontwikkeling
  • verminderde spiertonus
  • spasticiteit

Engelse vertaling

Wieacker syndrome

Duitse vertaling

Wieacker-Wolff-Syndrom

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *