Bijgewerkt op 21 oktober 2023
Wat is het syndroom van White-Sutton?
Het syndroom van White-Sutton is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en een kenmerkend uiterlijk. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het syndroom is genoemd naar de Amerikaanse artsen Dr Janson White en Dr Reid Sutton. Zij beschreven in 2016 de aandoening als eersten.
Wat is de oorzaak?
Het White-Sutton syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het POGZ-gen genoemd. Een afwijking (mutatie) van dit gen leidt tot de kenmerken die passen bij dit ziektebeeld. De afwijking in het DNA kan worden geërfd van één van beide ouders of kan kort voor de bevruchting spontaan ontstaan, namelijk in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. Bij dit syndroom is meestal sprake van de laatste mogelijkheid. Er wordt dan gesproken van een ‘de novo mutatie’ (mutatie die nieuw ontstaat).
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het syndroom van White-Sutton kunnen de volgende symptomen en kenmerken hebben:
- slappe baby (neonatale hypotonie)
- ontwikkelingsachterstand
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- etc.
- verstandelijke beperking
- symptomen die passen bij autismespectrumstoornis
- klein hoofd (microcefalie)
- hoog voorhoofd
- breed voorhoofd
- ademstops tijdens het slapen (apneus)
- slecht horen
- afwijkingen aan de neus
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. De diagnose kan worden bevestigd door middel van DNA-onderzoek. Daarbij kan de afwijking (mutatie) van het POGZ-gen worden aangetoond.
Engelse vertaling
White-Sutton syndrome