Syndroom van Weill-Marchesani

Wat is het syndroom van Weill-Marchesani?

Het syndroom van Weill-Marchesani is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. De aandoening leidt tot verminderde groei. Daarnaast kunnen allerlei andere symptomen en afwijkingen voorkomen.

De aandoening is genoemd naar de oogartsen Dr Georges Weill en Dr Oswald Marchesani. Zij beschreven de aandoening als eersten in de jaren ’30 van de vorige eeuw.

Hoe vaak komt het voor?

De aandoening is zeer zeldzaam. Geschat wordt dat 1 op de 100.000 baby’s met dit syndroom geboren wordt. Dat betekent dat in Nederland jaarlijks gemiddeld 1-2 kinderen worden geboren met deze aandoening.

Welke symptomen geeft het?

Kenmerken die voor kunnen komen bij dit syndroom zijn:

  • Klein voor de leeftijd
  • Korte vingers en korte tenen
  • Onregelmatig gebit
  • Kort en breed hoofd
  • Afwijkingen aan de ogen
    • kleine ooglens
    • verschuiving van de ooglens
    • bijziendheid

Verder kunnen de volgende afwijkingen optreden:

  • Glaucoom
  • Staar (cataract)
  • Afwijkingen aan de hartkleppen

Wat is de oorzaak?

Het Weill-Marchesani syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Er zijn drie genen bekend die een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Als een afwijking ontstaat in één van de drie genen kan het syndroom optreden.

Afhankelijk van welk gen is aangedaan wordt het syndroom ingedeeld in drie vormen:

  • WMS-1 – afwijking in het ADAMTS10-gen op chromosoom 19
  • WMS-2 – afwijking in het FBN1-gen op chromosoom 15
  • WMS-3 – afwijking in het LTBP2-gen op chromosoom 14

WMS staat voor ‘Weill-Marchesani Syndroom’.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er bestaat geen test waarmee  de diagnose eenvoudig kan worden gesteld. Daarom zal de arts afgaan op de afwijkingen die worden gevonden.

Wat is de behandeling?

De behandeling is gericht op de klachten en afwijkingen die optreden. Deze kunnen voor elke patiënt verschillend zijn.

Zo zullen oogproblemen worden behandeld door een oogarts.

Er bestaat geen medicijn of behandeling waarmee de ziekte kan worden genezen.

Engelse vertaling

Weill-Marchesani syndrome

ICD10-code

Q87.0


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 18 november 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 18 november 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *