Bijgewerkt op 29 september 2021
Wat is het syndroom van Weaver?
Het syndroom van Weaver is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die tot verschillende klachten en kenmerken kan leiden. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.
De ziekte is genoemd naar Dr David Weaver. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1974.
Symptomen Weaver-syndroom
Niet iedereen met het syndroom van Weaver heeft klachten. Of er klachten zijn, en zo ja welke, verschilt van persoon tot persoon.
Het Weaver-syndroom kan tot de volgende klachten en kenmerken leiden:
- Ogen staan opvallend ver uit elkaar – dit wordt ‘hypertelorisme’ genoemd;
- De oren zijn lager ingeplant dan normaal;
- Opvallend groot hoofd – dit wordt ‘macrocefalie’ genoemd;
- Opvallend breed voorhoofd;
- Teruggetrokken onderkaak – dit wordt ‘retrognathie’ genoemd;
- Licht verstandelijke beperking;
- Loszittende huid – dit wordt ‘cutis laxa‘ genoemd;
- Navelbreuk – dit wordt ‘hernia umbilicalis’ genoemd;
- Groot voor de leeftijd; mensen met het Weaver-syndroom zijn vaak langer dan gemiddeld;
- Gebogen vingers en/of gebogen tenen;
- De spierspanning kan verlaagd (spierhypotonie) of verhoogd (spierhypertonie) zijn.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Weaver wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Bij ongeveer de helft van de patiëntjes wordt een afwijking van het zogenaamde NSD1-gen gevonden. Het NSD1-gen is een stukje DNA op chromosoom 5. Het bevat de code voor de productie van een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt ‘nuclear receptor binding SET [Su-var/Enhancer of Zeste/Trithorax domain protein 1] domain binding protein 1’ genoemd. Afwijkingen van het NSD1-gen worden ook gevonden bij mensen met het Sotos-syndroom.
Bij de overige mensen met Weaver-syndroom wordt vaak een afwijking in het zogenaamde EZH2-gen gevonden. Dit gen ligt op chromosoom 7.
Is het erfelijk?
Hoewel het Weaver-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het erfelijke materiaal hebben de meeste patiëntjes met dit syndroom gezonde ouders. Dat betekent dat de afwijking van het gen uit zichzelf ontstaat tijdens de vroege ontwikkeling van het embryo. In zo’n geval wordt gesproken van een ‘spontane mutatie’.
Soms wordt het syndroom wel geërfd van een van beide ouders. Er is dan sprake van ‘dominante overerving’. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Bij sommige andere erfelijke ziekten geldt dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om ziek te worden. In dat geval wordt gesproken van ‘recessieve overerving’.
Hoe vaak komt het voor?
Het Weaver-syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet duidelijk. Omdat de aandoening bij sommige personen slechts weinig klachten en afwijkingen geeft zal de diagnose namelijk niet altijd worden gesteld.
De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Een kinderarts of een klinisch-geneticus die gespecialiseerd is in de diagnostiek van kinderen met aangeboren afwijkingen kan de diagnose vermoeden op grond van de (combinatie) van symptomen en afwijkingen.
Met behulp van beeldvormend onderzoek kunnen afwijkingen worden gevonden die ook passen bij dit syndroom. Voorbeelden daarvan zijn versnelde rijping van het skelet, en verbreding van de bovenbeenderen.
De diagnose kan vervolgens worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking in het erfelijk materiaal vastgesteld.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen behandeling waarmee het Weaver-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van symptomen. Dit wordt ook wel ‘symptomatische behandeling‘ genoemd.
Kinderen met het Weaver-syndroom worden behandeld door een kinderarts. De kinderarts kan eventueel andere zorghulpverleners inschakelen. Zo kan bijvoorbeeld een logopedist helpen bij het verbeteren van de stem. Fysiotherapie kan worden ingezet om de motorische ontwikkeling te bevorderen.
Andere talen
Engelse vertaling
Weaver syndrome, Weaver-Smith syndrome, camptodactyly-overgrowth-unusual facies syndrome
Duitse vertaling
Weaver-Syndrom
Verder lezen / Referenties
- DD Weaver, CB Graham, IT Thomas & DW Smith, ‘A new overgrowth syndrome with accelerated skeletal maturation, unusual facies, and camptodactyly’, gepubliceerd in The Journal of Pediatrics van 1974; 84 (4): pagina’s 547–552.
Synoniemen
Andere namen voor het syndroom van Weaver zijn het syndroom van Weaver-Smith, Weaver-Smith-syndroom, WSS-syndroom en het syndroom van Weaver-Williams.
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 30 mei 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 30 mei 2018