Bijgewerkt op 28 juni 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Watson?
Het syndroom van Watson is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Watson wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom … Dit stukje DNA wordt het NF1-gen genoemd. Dit gen is ook betrokken bij neurofibromatose type 1.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het syndroom van Watson kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:
- klein voor de leeftijd
- kleine bultjes op de iris (Lisch noduli)
- sproeten in de oksel
- sproeten in de lies
- vernauwing van de longslagaderklep
- groot hoofd in verhouding tot de romp