Bijgewerkt op 3 november 2021
Wat is het syndroom van Walker-Warburg?
Het syndroom van Walker-Warburg is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot ernstige afwijkingen van de hersenen, ogen, spieren en gewrichten. Kinderen met deze aandoening zijn ernstig verstandelijk beperkt en overlijden vaak al op jonge leeftijd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende plekken op het DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aandoening.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en verschijnselen kunnen, in meer of mindere mate, optreden:
- waterhoofd (hydrocefalus)
- vastzittende gewrichten (contracturen)
- verminderde spierspanning (‘slap kind’)
- verstandelijke beperking
- epilepsie
- moeite met slikken
- gespleten lip en/of gespleten gehemelte
- afwijkingen aan de kleine hersenen
- afwijkingen aan de hersenstam
- ontbreken van de hersenbalk
- kleine ogen
- uitpuilende ogen
- staar (cataract) op jonge leeftijd
- glaucoom
- coloboom
- netvliesloslating
- slecht zien
- niet-ingedaalde zaadballen (cryptorchisme)
Engelse vertaling
Walker-Warburg syndrome