Syndroom van Waardenburg

Wat is het syndroom van Waardenburg?

Het syndroom van Waardenburg is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen van de huid en de haren, slechthorendheid en soms aangeboren hartafwijkingen.

Wat is de oorzaak?

Het Waardenburg syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van de onderliggende mutatie wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende types van de aandoening:

TypeGenChromosoomOverervingOMIM
Type 1PAX32dominant193500
Type 2AMITF3dominant193510
Type 2BWS2B1dominant600193
Type 2CWS2C8dominant606662
Type 2DSNAI28recessief608890
Type 2ESOX1022dominant611584
Type 3PAX32beide148820
Type 4AEDNRB13beide277580
Type 4BEDN320beide613265
Type 4CSOX1022dominant613266
Verschillende typen van het Waardenburg syndroom

Welke symptomen geeft het?

Mensen met het syndroom van Waardenburg kunnen de volgend symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Met behulp van DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Met DNA-onderzoek kan het afwijkende gen dat ten grondslag ligt aan de aandoening worden bepaald.

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (ouders van) kinderen of volwassenen met het syndroom van Waardenburg. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Plaats een reactie