Bijgewerkt op 24 november 2021
Wat is het syndroom van Waardenburg?
Het syndroom van Waardenburg is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen van de huid en de haren, slechthorendheid en soms aangeboren hartafwijkingen.
Wat is de oorzaak?
Het Waardenburg syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Op grond van de onderliggende mutatie wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende types van de aandoening:
| Type | Gen | Chromosoom | Overerving | OMIM |
| Type 1 | PAX3 | 2 | dominant | 193500 |
| Type 2A | MITF | 3 | dominant | 193510 |
| Type 2B | WS2B | 1 | dominant | 600193 |
| Type 2C | WS2C | 8 | dominant | 606662 |
| Type 2D | SNAI2 | 8 | recessief | 608890 |
| Type 2E | SOX10 | 22 | dominant | 611584 |
| Type 3 | PAX3 | 2 | beide | 148820 |
| Type 4A | EDNRB | 13 | beide | 277580 |
| Type 4B | EDN3 | 20 | beide | 613265 |
| Type 4C | SOX10 | 22 | dominant | 613266 |
Welke symptomen geeft het?
Mensen met het syndroom van Waardenburg kunnen de volgend symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- gehoorverlies
- witte vlekken op de huid (hypopigmentatie)
- witte haarlok
- soms hartafwijkingen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen. Met behulp van DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Met DNA-onderzoek kan het afwijkende gen dat ten grondslag ligt aan de aandoening worden bepaald.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (ouders van) kinderen of volwassenen met het syndroom van Waardenburg. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.