Wat is het syndroom van Von Hippel-Lindau?

Het syndroom van Von Hippel-Lindau is een zeldzame erfelijke aandoening die tot de vorming van gezwellen op verschillende plaatsen in het lichaam leidt.

De ziekte is genoemd naar de Duitse oogarts Eugen Von Hippel en de Zweedse patholoog-anatoom Arvid Lindau.

Syndroom van Von Hippel-Lindau
Dr. Eugen Von Hippel

Hoe vaak komt het voor? Bij wie?

Het Von Hippel-Lindau syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland gemiddeld zes keer gesteld.

Symptomen Von Hippel-Lindau syndroom

De aandoening leidt tot de vorming van gezwellen. Deze gezwellen kunnen op verschillende plekken in het lichaam ontstaan. Afhankelijk van de plaats waar de gezwellen ontstaan zullen bepaalde klachten optreden.

Een veel voorkomend gezwel is een bloedvatgezwel van het netvlies (retinale angiomatose). Dit kan tot afname van het gezichtsvermogen leiden.

Een ander gezwel dat regelmatig voorkomt is het feochromocytoom. Dit is een gezwel van de bijnier dat bepaalde stoffen aanmaakt. Het leidt vaak tot een hoge bloeddruk (hypertensie) en hoofdpijn.

Ook gezwellen van de kleine hersenen komen regelmatig voor. Minder vaak komen gezwellen in de nier (niercelkanker), en cysten in de alvleesklier en de bijbal (epididymis) voor.

Oorzaak Von Hippel-Lindau syndroom

Het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een bepaald gen op chromosoom 3. Dit gen wordt het VHL-gen genoemd.

Het VHL-gen zorgt voor de aanmaak van een bepaald eiwit, het VHL-eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het voorkomen dat gezwellen ontstaan. Als het VHL-gen afwijkingen vertoont zal ook het VHL-eiwit abnormaal zijn. Het afwijkende VHL-eiwit is niet goed in staat om het ontstaan van gezwellen te voorkomen. Daardoor zullen bij deze ziekte allerlei verschillende gezwellen kunnen ontstaan.

Omdat slechts één van de twee VHL-genen die een mens bezit afwijkend hoeft te zijn om de ziekte te krijgen wordt gesproken van een ‘dominant overerfbare ziekte’.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Een arts zal denken aan de mogelijkheid van deze ziekte als bij dezelfde patiënt meerdere keren een gezwel ontstaat, en vooral als dat ook in de familie voorkomt. Uiteindelijk wordt de diagnose bevestigd door DNA-onderzoek. Hierbij wordt de genetische afwijking in het DNA van de patiënt aangetoond.

Behandeling Von Hippel-Lindau syndroom

Er bestaat nog geen behandeling waarmee de onderliggende genetische afwijking genezen kan worden. De behandeling bestaat daarom uit het behandelen van de gezwellen die optreden. Dat is per type gezwel verschillend.

Synoniemen

Von Hippel-Lindau syndroom, ziekte van Von Hippel-Lindau, angiomatosis cerebelli et retinae

Engelse term

Von Hippel-Lindau disease, Von Hippel-Lindau syndrome

ICD10-code

Q85.8

Verder lezen / Referenties

  • FJ Hes ea, ‘Van gen naar ziekte; de ziekte van Von Hippel-Lindau’, gepubliceerd in de rubriek ‘Medische vignetten’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 20 juli 2002; 146(29): pagina’s 1364-1367.

Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 25 januari 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 10 september 2017