Syndroom van Vohwinkel

Bijgewerkt op 11 juni 2024

Wat is het syndroom van Vohwinkel?

Het syndroom van Vohwinkel is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de huid en slechthorendheid. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De medische naam voor deze aandoening is keratoderma hereditarium mutilans.

Hoe vaak komt het voor?

Het Vohwinkel syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Vohwinkel wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) van het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 13. Dit stukje DNA wordt het GJB2-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • harde plekken aan de handpalmen en voetzolen
  • insnoeringen aan de vingers
  • slechthorendheid
  • haaruitval
  • kleine nagels
  • bolle nagels
  • aantasting van de spieren

Engelse vertaling

Vohwinkel syndrome, keratoderma hereditarium mutilans

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven