Syndroom van Vici

Bijgewerkt op 15 april 2024

Wat is het syndroom van Vici?

Het syndroom van Vici is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de hersenen, de ogen, her hart en het afweersysteem. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar Dr Carlo Dionisi Vici. Hij beschreef de aandoening in 1988 als eerste in een medisch tijdschrift.

Dr Carlo Dionisi Vici – naamgever van het syndroom van Vici

Hoe vaak komt het voor?

Het Vici syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Wereldwijd zijn in de medische literatuur slechts enkele tientallen gevallen beschreven.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Vici wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 18. Dit stukje DNA wordt het EPG5-gen genoemd. Het zorgt voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt ectopic P-granules autophagy protein 5 (EPG5) genoemd.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend EPG5-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van het afwijkende gen, maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 18 nog een normale versie van het EPG5-gen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • moeite met de borstvoeding
  • onvoldoende aankomen in gewicht
  • afwijkingen aan de ogen:
    • staar
    • nystagmus (snelle, trekkende bewegingen van de ogen)
    • onderontwikkelde oogzenuw
    • lichtschuwheid (fotofobie)
  • verminderde weerstand, met als gevolg vaak infecties:
    • luchtweginfecties
    • urineweginfecties
    • infecties van het maagdarmkanaal
  • aantasting van de spieren, met als gevolg verminderde spierspanning
  • gehoorverlies
  • vertraagde motorische ontwikkeling, met als gevolg:
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • … etc.
  • afwijkingen in het gezicht:
  • veranderde haartkleur
  • aantasting van het hart

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van oogonderzoek en hersenscan. De diagnose wordt bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) van het EPG5-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het Vici syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Zo kunnen infecties worden behandeld met antibiotica. Voedingsproblemen kunnen worden behandeld met vloeibare voeding via een slangetje dat door de neus wordt ingebracht. Staar van de ooglens kan met een oogoperatie worden behandeld.

Wat is de prognose?

De prognose is over het algemeen slecht. Hoe eerder de aandoening wordt vastgesteld, des te sneller de juiste behandeling kan worden ingesteld, en des te beter de prognose. Mensen met deze aandoening overlijden vaak aan de gevolgen van een slecht werkend hart of aan een ernstige infectie.

ICD10-code

Q87.8

ICD11-code

4A01.1Y

OMIM-nummer

242840

Engelse vertaling

Vici syndrome, corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome, Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara syndrome

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven