Syndroom van Van Maldergem

Wat is het syndroom van Van Maldergem?

Het syndroom van Van Maldergem is een zeer zeldzame aangeboren aandoening. De medische naam voor dit syndroom is cerebrofacioarticulair syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Van Maldergem wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het van Maldergem syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • verminderde spierspanning bij de geboorte
  • verstandelijke beperking
  • typische kenmerken in het gezicht:
    • kleine oren
    • vernauwing van de gehoorgang
    • nauwe oogspleten
    • onderontwikkelde bovenkaak
  • vastzittende gewrichten (gewrichtscontracturen)
  • camptodactylie
  • telecanthus
  • samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
  • talipes equinovarus
  • moeite met de (borst)voeding

Engelse vertaling

Maldergem syndrome, cerebrofacioarticular syndrome

Plaats een reactie