Syndroom van Van den Ende Gupta

Wat is het syndroom van Van den Ende Gupta?

Het syndroom van Van den Ende Gupta iseen zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot kenmerkende afwijkingen in het gezicht en van het skelet.

Wat is de oorzaak?

Het Van den Ende Gupta syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 22. Dit stukje DNA wordt het SCARF2-gen genoemd.

De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat het afwijkende gen op een zogenaamd autosoom ligt en dat van beide ouders een afwijkend SCARF2-gen moet worden verkregen om de ziekte te krijgen. De ouders zijn zelf niet ziek omdat ze ook nog een niet-afwijkende versie van het SCARF2-gen hebben. Ze wel ‘drager’ van het afwijkende gen. De kans dat ze een kind krijgen bij wie beide SCARF2-genen afwijkend zijn is 25%. De kans dat ze een kind krijgen met één afwijkend SCARF2-gen – en dus ook ‘drager’ is – is 50%. De kans dat ze een kind krijgen met twee normale SCARF2-genen is 25%.

Welke symptomen en ziekteverschijnselen geeft het?

Kinderen met het Van den Ende Gupta syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • onderontwikkelde oogleden
  • onderontwikkelde kaak
  • opvallend lange vingers (arachnodactylie)
  • gespleten gehemelte
  • afwijkingen van het skelet

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt vermoed op grond van de symptomen, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek en de uitslagen van beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt het afwijkende SCARF2-gen worden aangetoond.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het syndroom genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Artsen spreken dan van ‘symptomatische behandeling‘. Zo kan bijvoorbeeld plastische chirurgie of aangezichtschirurgie worden toegepast bij afwijkingen in het gezicht.

Engelse vertaling

Van den Ende Gupta syndrome

Plaats een reactie